به گزارش خبرنگار ایمنا، تالاسمی یکی از بیماری‌های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود، در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)، تعداد گلبول‌های قرمز خون بشدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد، این مشکل در نهایت منجر به آنمی یا کم خونی خفیف تا شدید در افراد مبتلا می‌شود.
شیوع بیماری تالاسمی در ایران
تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی جهان است و نوع بتا آن در ایران شیوع بالایی دارد. حدود ۲۰,۰۰۰ نفر مبتلا و حدود دو تا سه میلیون نفر (چهار درصد جمعیت) حامل بیماری در ایران وجود دارد. پراکندگی بیماری در نقاط مختلف کشور یکسان نیست؛ در نواحی حاشیه دریای خزر در شمال کشور و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان در جنوب، شایع‌تر است. در استان‌های خوزستان، ایلام، بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان، کرمان، گیلان، مازندران و نواحی مرکزی استان‌های اصفهان و فارس حدود ۱۰ درصد از مردم حامل ژن بیماری هستند و در بقیه نقاط کشور این میزان بین چهار تا ۸ درصد است.
در کشور ما به دلیل ازدواج‌های خانوادگی شیوع ژن بتا تالاسمی در بین برخی اقوام بسیار زیاد است. اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور (خفیف) با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور (شدید) خواهد بود، ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت، بنابراین انجام آزمایش پیش از ازدواج برای زوجین امری بسیار مهم و ضروری است زیرا می‌تواند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کند.
انواع بیماری تالاسمی
این بیماری بر اثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش‌های اصلی و مهم ژن هموگلوبین (HB) به وجود می‌آید. هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده است که حذف یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره آلفا، منجر به ایجاد آلفا تالاسمی و حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا، منجر به ایجاد بتا تالاسمی می‌شود.
شدت و علائم انواع این بیماری‌ها و همچنین بروز آنها با یکدیگر تفاوت دارد. در افراد مبتلا به مینور معمولاً هیچ علامتی از بیماری بروز نمی‌کند، تنها ناقل محسوب می‌شوند و نیازی هم به درمان ندارند، اما در بیماران مبتلا به ماژور که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی‌های مینور متولد می‌شوند این بیماری شدید و در صورت کنترل نشدن و درمان با عوارض کشنده همراه است.
علائم بیماری تالاسمی در افراد
افراد بسته به شدت بیماری دچار کم خونی، سرگیجه، خستگی مفرط، ضعف و بی‌حالی شدید، افزایش حجم مغز استخوان صورت و جمجمه، اختلال رشد، بزرگی کبد و طحال، افزایش غیر طبیعی آهن (Iron overload)، مشکلات قلبی می‌شوند، اگرچه بسیاری از بیماران همه علائم را تجربه نمی‌کنند، پزشکان معمولاً کم خونی تالاسمی را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و مکمل‌های آهن را تجویز می‌کنند که تأثیری بر آنمی ندارند.
علت بروز بیماری تالاسمی
تالاسمی ناشی از جهش DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین -ماده موجود در گلبول‌های قرمز که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می‌کند- می‌سازند. جهش‌های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می‌شود.
مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده اند و می‌توانند تحت تأثیر جهش‌ها قرار گیرند. در تالاسمی تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد و منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می‌شود.
در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش‌های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته‌تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.
در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.
طول عمر بیماران تالاسمی چقدر است؟
تالاسمی بیماری جدی است که در صورت درمان نشدن یا ادامه ندادن آن می‌تواند عوارض مهلکی را در پی داشته باشد. اگرچه مشخص کردن دقیق میزان طول عمر دشوار است، اما قاعده کلی این است که هرچه این شرایط شدیدتر باشد، تالاسمی سریع‌تر می‌تواند کشنده و مهلک باشد.
طبق برخی برآوردها، افراد مبتلا به تالاسمی بتا، شدیدترین نوع تالاسمی، معمولاً تا ۳۰ سالگی فوت می‌کنند. کاهش طول عمر ناشی از افزایش بار آهن در نهایت ممکن است اندام‌های فرد را تحت تأثیر قرار دهد.
محققان در حال بررسی آزمایش ژنتیک و همچنین امکان ژن درمانی هستند. تالاسمی هرچه زودتر تشخیص داده شود، درمان سریع‌تر آغاز خواهد شد. احتمالاً ژن درمانی در آینده بتواند هموگلوبین را مجدداً فعال کرده و جهش‌های ژنی غیر طبیعی را در بدن غیرفعال کند.
عوامل افزایش دهنده ریسک تالاسمی
عواملی که خطر ابتلاء به تالاسمی را افزایش می‌دهد عبارتند از:
سابقه خانوادگی تالاسمی: تالاسمی از طریق ژن‌های هموگلوبین جهش یافته از والدین به کودکان منتقل می‌شود.
نژادهای خاص: احتمال بروز تالاسمی در آمریکایی‌های آفریقایی تبار و مردم مدیترانه و جنوب شرقی آسیا بیشتر است.
عوارض انواع بیماری تالاسمی را بدانید
عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:
افزایش غیرطبیعی آهن ( Iron Overload): افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه‌ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند. آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده غدد ترشح کننده هورمون‌ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند را در پی داشته باشد.
عفونت: خطر ابتلاء به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.
بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:
ناهنجاری‌های استخوانی: تالاسمی می‌تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان‌ها است. این وضعیت می‌تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باش. علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان‌ها می‌شود و احتمال شکسته شدن آنها را افزایش می‌دهد.
بزرگ شدن طحال: طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول‌های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می‌کند. تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین امر باعث می‌شود طحال بزرگ‌تر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند.
بزرگ شدن طحال می‌تواند موجب بدتر شدن کم خونی و کاهش عمر گلبول‌های قرمز خون تزریق شده شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.
کاهش میزان رشد: کم خونی می‌تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تأخیر بیاندازد.
مشکلات قلبی: نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی می‌تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.
تشخیص تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟
بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه‌هایی بروز می‌دهند. در صورتیکه پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد می‌تواند آن را با آزمایش خون تأیید کند.
آزمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول‌های قرمز و ناهنجاری‌های مربوط به شکل، اندازه یا رنگ است. علاوه بر این آزمایش خون می‌تواند در جهت یافتن ژن‌های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل DNA مورد استفاده قرار گیرد.
پیشگیری از بیماری تالاسمی
پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان ناپذیر است، در صورتی که مبتلا به تالاسمی هستید و یا حامل ژن تالاسمی هستید، پیش از بچه دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
نوعی تکنولوژی تشخیصی تولید مثلی کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش‌های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می‌کند. این تکنولوژی ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین در داشتن نوزادان سالم کمک کند.
این روش شامل استخراج تخمک‌های بالغ و لقاح آنها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است. جنین‌ها از نظر داشتن ژن‌های معیوب مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و تنها جنین‌های فاقد نقص ژنتیکی در رحم کاشته می‌شوند.
روش‌های درمانی بیماری تالاسمی
بیماران مبتلا به اختلالات خونی مانند تالاسمی اغلب هر چند هفته یکبار نیاز به تزریق منظم خون دارند که تأمین خون برای این بیماران و افراد با گروه خونی نادر، یک چالش بزرگ برای خدمات انتقال خون در سراسر جهان است. اگر چه در حال حاضر روش‌های درمانی مانند پیوند مغز استخوان برای درمان بیماران بتا تالاسمی وجود دارد اما به دلیل تهاجمی بودن آن، تطبیق آنتی ژن سازگار بافتی بین گیرنده و دهنده پیوند، نیاز به استفاده طولانی مدت از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، استفاده از این روش درمانی را محدود کرده است و تنها تعداد کمی از افراد قادر به دریافت این پیوند هستند.
آیا ژن درمانی نوید بخش درمان تالاسمی
امروزه کار آزمایی های بالینی متعدد ژن درمانی در کشورهای آمریکا، تایلند، استرالیا، ایتالیا و فرانسه انجام شده است که با استفاده از وکتورهای لنتی ویروسی ژن بتاگلوبین را به بدن فرد بیمار انتقال می‌دهند.
هدف ژن درمانی در درمان بیماری بتا تالاسمی، بازگرداندن توانایی و ظرفیت تولید گلبول قرمز حاوی هموگلوبین نرمال در افراد بیمار است که تولید گلبول‌های قرمز ناکارآمد را کاهش داده و بیماری کم خونی ارثی را درمان می‌کند، پیشرفت‌های پزشکی در زمینه درمان‌های ژنتیکی گزینه امیدوار کننده درمانی هستند که می‌توانند تأثیر زیادی بر مدیریت شرایط بالینی این بیماران در آینده نزدیک داشته باشند.
رژیم غذایی مبتلایان به تالاسمی را بشناسید
- رژیم غذایی کم‌چرب گیاهی بهترین انتخاب برای بیشتر مردم، ازجمله افراد مبتلا به تالاسمی است، اما اگر مقدار آهن خون بیمار بالاست، باید خوردن غذاهای سرشار از آهن را محدود کند.
- ماهی و گوشت قرمز آهن فراوان دارند، بنابراین باید مصرف این خوراکی‌ها محدود شوند.
- باید از مصرف غلات غنی‌شده، انواع نان و آب‌میوه‌ها پرهیز شود. این مواد خوراکی هم مقادیر زیادی آهن دارند.
- بیماری تالاسمی موجب کمبود اسید فولیک (فولات) در بدن می‌شود. این ماده مغذی به‌طور طبیعی در سبزیجات دارای برگ‌های تیره و حبوبات یافت می‌شود.
- این نوع ویتامین B برای دفع اثرات بد مقدار آهن بالا ضروری است و از گلبول‌های قرمز خون محافظت می‌کند.
- اگر در رژیم غذایی بیمار به اندازه کافی اسید فولیک نباشد، پزشک مکمل‌های ۱میلی‌گرمی برای مصرف روزانه تجویز خواهد کرد.
- هیچ نوع رژیم غذایی نیست که بتواند بیماری تالاسمی را درمان کند؛ اما با مصرف غذاهای مناسب، از عوارض این بیماری کاسته می‌شود.
- پیش از هر نوع تغییر رژیم غذایی، با پزشک مشورت کنید.
نظر شما