لزوم توجه ویژه به بیماری‌های نادر

به گزارش خبرنگار ایمنا، روز جهانی بیماری‌های نادر نخستین‌بار با هدف کمک و مراقبت از مبتلایان به بیماری‌های نادر و تلاش سازمان‌ها برای یافتن راه‌های درمانی نام‌گذاری شد. تأسیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران حاکی از تلاش‌های مستمر برای انجام مطالعات در حوزه این بیماری‌ها، توانمندسازی بیماران نادر و افزایش امکانات پزشکی و متخصصان در این زمینه است.

از دیرباز تاکنون جامعه پزشکی همواره در تلاش بوده است تا وضعیت سلامت جهان را ارتقا دهد و امروزه پزشکان قادر به درمان بیماری‌هایی هستند که روزگاری عجیب و غیرقابل درمان به نظر می‌رسیدند. درحال‌حاضر بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به بیماری‌های نادر مبتلا هستند که حتی اسم آن‌ها به گوش بسیاری افراد ناآشنا است و هیچ راه درمانی برای آن وجود ندارد.

بیماری‌های نادر گاهی با بیماری‌های خاص یکسان تصور می‌شوند؛ درصورتی‌که از لحاظ تعریف علمی تفاوت‌هایی اساسی با یکدیگر دارند. به‌طور کلی بیماری‌های نادر بیماری‌هایی هستند که میزان ابتلاء و شیوع آن‌ها بسیار کم است، در حالی که بیماری‌های خاص به دسته‌ای از بیماری‌ها اطلاق می‌شوند که درمان طولانی‌مدتی دارند. مبتلایان به بیماری‌های نادر چه از لحاظ روحی و چه از لحاظ جسمی با مشکلات عدیده‌ای دست به گریبان هستند. از سویی ناشناخته بودن بیماری و فقدان متخصص‌ها و روش‌های درمانی مناسب و از سوی دیگر کمیاب بودن و هزینه‌های سرسام‌آوری داروهای مورد نیاز، زندگی این افراد را به شدت تحت تأثیر قرار داده است.

بیماری‌های نادر دقیقاً چه بیماری‌هایی هستند؟

بیماری‌های نادر از لحاظ تعریف علمی تفاوت‌هایی اساسی با بیماری‌های خاص دارند. براساس تعریف بنیاد بیماری‌های نادر ایران، بیماری‌های خاص عمدتاً به بیماری‌های سخت درمانی گفته می‌شود که دوره درمان آن‌ها طولانی است. بیماری‌های هموفیلی، سرطان و تالاسمی را می‌توان جزو بیماری‌های خاص محسوب کرد. درحالی‌که مطابق با گزارش سازمان بهداشت جهانی (WHO)، بیماری‌های نادر به دسته‌ای از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که تعداد مبتلایان به آن کم‌تر از پنج نفر در بین ۱۰۰۰۰ نفر است و اغلب خطرناک، مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تاکنون بیش از ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان شناخته شده که با تنوع گسترده‌ای از اختلالات و علائم همراه هستند و علائم آن‌ها حتی از فردی به فرد دیگر نیز متفاوت است. بیماری‌های نادر از نظر ماهیت بسیار مبهم و ناشناخته هستند، اما مطالعات نشان می‌دهد که میزان شیوع آن‌ها بسیار بیشتر از چیزی است که به نظر می‌رسد و امروزه تعداد مبتلایان به بیماری‌های نادر معادل جمعیت سومین کشور بزرگ جهان (بیش از ۳۰۰ میلیون نفر) تخمین زده شده است. براساس بررسی‌های صورت گرفته حدود ۷۲ درصد از بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارد و مابقی بیماران به دلایل عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی، آلرژی یا سایر عوامل محیطی، به این بیماری‌ها دچار می‌شوند. واقعیت تلخ این است که حدود ۷۰ درصد بیماران نادر که به دلایل ژنتیکی به این بیماری‌ها دچار شده‌اند را کودکان تشکیل می‌دهند و این مسئله غالباً هیچ روش درمانی مؤثری برای بیماری‌های نادر وجود ندارد و می‌تواند به میزان زیادی بر درد و رنج بیماران و خانواده‌های آن‌ها اضافه کند.

شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران

براساس آمارهای بنیاد بیماری‌های نادر کشور، از بین ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان، ۲۱۸ نوع بیماری در ایران شناخته شده که حدود ۱.۲ میلیون نفر را در ایران درگیر کرده است. در ادامه به بررسی برخی از بیماری‌های نادر که شیوع بالایی در ایران دارد خواهیم پرداخت.

بیماری AB

بیماریAB که با نام بیماری «پروانه‌ای» نیز شناخته می‌شود، یک اختلال پوستی است که اغلب به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می‌دهد و باعث به وجود آمدن تاول‌های پوستی دردناک می‌شود. به طور کلی پوست انسان از سه لایه داخلی، میانی و خارجی تشکیل شده است که سلول‌های آن‌ها توسط اتصالات پروتئینی ازجمله کلاژن به یکدیگر متصل هستند. زمانی که یک فرد به بیماری ای.بی مبتلا می‌شود، بدن او قادر به ساخت این اتصالات پروتئینی نیست و به همین دلیل کوچک‌ترین فشار، تماس یا مالشی باعث به وجود آمدن تاول‌های پوستی و زخم‌های خطرناک می‌شود. این بیماری از انواع خفیف تا بسیار کشنده در افراد رخ می‌دهد و در حالت شدید آن، علاوه بر پوست، سایر نقاط و اندام‌های بدن مانند چشم، دهان، حلق، مقعد، کلیه و قلب نیز دچار تاول شده و در صورت بهبود نیافتن، مرگ دردناکی را برای فرد به همراه خواهد داشت.

سلیاک

بیماری «سلیاک» یک نوع بیماری خودایمنی در سیستم گوارشی است که در اثر عوامل ژنتیکی بروز می‌کند و در آن بدن نسبت به پروتئینی به نام گلوتن که اغلب در جو و گندم موجود است، حساسیت نشان می‌دهد. روده کوچک از پرزهایی تشکیل شده است که سبب جذب مواد غذایی مفید می‌شود. چنان‌چه یک فرد به بیماری سلیاک مبتلا باشد، با مصرف گندم، جو، چاودار (گندم سیاه) و جو دوسر، سیستم ایمنی بدن وی نسبت به پروتئین موجود در این مواد غذایی واکنش نشان می‌دهد و به پرزهای روده حمله می‌کند و سبب از بین رفتن آن‌ها می‌شود. این مسئله در درازمدت مشکلاتی برای فرد به وجود می‌آورد. همچنین خطر بروز سرطان‌های روده نیز در افراد مبتلا به سلیاک افزایش می‌یابد. رژیم فاقد گلوتن تنها راه درمانی برای بیماری سلیاک است. با رعایت این رژیم غذایی بافت‌های روده ترمیم خواهد شد و فرد به مرور بهبود خواهد یافت. اما باید توجه داشت که افراد مبتلا به این بیماری باید برای همیشه از مصرف جو و گندم اجتناب کنند.

نقص ایمنی

بیماری «نقص ایمنی» بر اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و در آن سیستم ایمنی فرد قادر به مبارزه با عفونت‌ها و میکروب‌ها نیست. به همین دلیل در صورت برزو یک عفونت کوچک، ممکن است فرد با مشکلات بسیاری مواجه شود و عدم تشخیص به موقع این بیماری، آثار مخرب و جبران ناپذیری را به دنبال خواهد داشت.

دیستروفی

بیماری «دیستروفی» یکی از بیماری‌های نادر شایع در ایران است و به گروهی از اختلالات عضلانی اطلاق می‌شود که به‌تدریج سبب ازبین رفتن بافت‌های عضلانی می‌گردد. این بیماری ارثی و پیشرونده بوده و با گذشت زمان علائم آن تشدید شده و در نهایت سبب فوت بیمار خواهد شد. متأسفانه بیماری دیستروفی نیز مانند اغلب بیماری‌های نادر راه درمانی ندارد اما به وسیله‌ی داروها و انجام فیزیوتراپی می‌توان روند پیشروی آن را کندتر نمود. این بیماری معمولاً از سنین کودکی آغاز می‌شود.

ای.ال.اس

بیماری «ای.ال.اس» (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) یکی از بیماری‌های نادر شایع در ایران است که سیستم عصبی را درگیر می‌کند. این بیماری روی نورون‌هایی که رابط مغز و عضلات هستند تأثیر می‌گذارد. بدین ترتیب دستورات مغز به عضلات نرسیده و در نتیجه ماهیچه‌های فرد ضعیف شده و تحلیل می‌روند و ممکن است فرد دچار پرش عضلات شود. بیماری ای.ال.اس یک بیماری مزمن و پیش رونده است که باعث تحلیل و از کار افتادن ماهیچه‌های دست و پا و عضلات درگیر در بلع، تنفس و تکلم شده و در نهایت فلج شدن، زوال عقل و فوت بیمار را به دنبال خواهد داشت. علت بروز این بیماری مشخص نبوده و متأسفانه راه درمانی نیز برای آن وجود ندارد. بر اساس مطالعات انجام شده عواملی همچون افزایش سن، عوامل ژنتیکی و قرار گرفتن در معرض سموم می‌تواند خطر ابتلاء به ای.ال.اس را افزایش دهد.