به گزارش خبرگزاری ایمنا، آلبینیسم (Albinism) یا زالی یک بیماری ژنتیکی نادر است که با کاهش یا تولید نشدن ملانین در پوست، مو و چشمها مشخص میشود. افراد مبتلا به زالی بهطور معمول پوست بسیار روشنی دارند و موهایشان ممکن است سفید یا بسیار روشن باشد.
ملانین چیست؟
ملانین نوعی رنگدانه طبیعی است که در بدن بسیاری از موجودات زنده از جمله انسان یافت میشود. این رنگدانه به رنگ قهوهای یا سیاه است و توسط سلولهای خاصی به نام ملانوسیت تولید میشود. ملانین در پوست، مو، چشم و گوش داخلی یافت میشود و به آنها رنگ میدهد. ملانین از پوست در برابر نور خورشید (اشعه ماورای بنفش) محافظت میکند، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساستری دارند و احتمال ابتلاء به سرطان پوست در آنها بیشتر از سایر افراد است.
آلبینیسم یا زالی چیست؟
آلبینیسم (Albinism) یا زالی مجموعهای از اختلالات ژنتیکی است که به واسطه آن در بدن رنگدانه ملانین تولید نمیشود یا تولید آن کاهش مییابد. این اتفاق موجب بیرنگ یا کمرنگ شدن پوست، مو و چشمها میشود. ملانین همچنین نقش مهمی در ایجاد اعصاب بینایی دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای مشکلات بینایی نیز هستند.
علت ابتلاء به آلبینیسم یا بیماری زالی چیست؟
آلبینیسم یا بیماری زالی به دلیل وجود جهشهای ژنتیکی در ژنهای مربوط به تولید ملانین، رنگدانه مسئول رنگ پوست، مو و چشم، ایجاد میشود. این جهشها باعث میشود که فرد نتواند به طور کافی ملانین تولید کند یا اصلاً تولید نکند، که منجر به ظاهر مشخص افراد مبتلا به زالی میشود.
علائم آلبینیسم و زالی
ملانین رنگدانهای است که رنگ پوست، مو و چشمها را تعیین میکند. کمبود ملانین میتواند علائمی در پوست، مو، چشمها و حتی بینایی افراد ایجاد کند.
علائم پوستی
- افراد مبتلا به آلبینیسم م پوستی بسیار روشن یا کاملاً سفید دارند. این امر بهدلیل کمبود یا فقدان ملانین در پوست است. پوست افراد زال بسیار حساس به نور خورشید بوده و ممکن است به راحتی دچار آفتابسوختگی شوند.
رنگ مو
موهای افراد مبتلا به این بیماری معمولاً به رنگهای بسیار روشن مانند سفید، بلوند یا زرد روشن است، با این حال، برخی افراد ممکن بوده مویی به رنگ مایل به قرمز یا قهوهای روشن داشته باشند.
علائم چشمی
- عنبیه چشم افراد مبتلا به آلبینیسم بهطور معمول آبی روشن یا خاکستری است و گاهی به نظر میرسد که تغییر رنگ میدهد. در موارد شدید، عنبیه ممکن است، تقریباً شفاف به نظر برسد.
- این افراد معمولاً بهشدت به نور حساس هستند و ممکن است در نور روشن دچار ناراحتی یا درد چشم شوند.
- حرکات سریع و غیرارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
- توانایی نداشتن چشما در تمرکز به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آنها (استرابیسم)
- نزدیکبینی یا دوربینی شدید
- حساسیت به نور (ترس از نور)
- انحنای غیرطبیعی سطح جلویی چشم یا لنز درون چشمها (آستیگماتیسم) که موجب تاری دید میشود.
انواع آلبینیسم یا زالی
انواع آلبینیسم، بر مبنای اینکه کدام ژن معیوب باعث این ناهنجاری شده است متفاوت است.
آلبینیسم چشمی پوستی (OCA)
OCA یا آلبینیسم چشمی پوستی روی پوست، مو و چشم تأثیر میگذارد و دارای چهار نوع مختلف است.
- OCA1 بهدلیل نقص در آنزیم تیروزیناز به وجود میآید و شامل دو نوع a و b است. افراد مبتلا به OCA1a هیچ ملانینی ندارند و دارای پوستی رنگپریده، موهایی سفید و چشمهایی روشن هستند. اما OCA1b آلبینیسم خفیف است که رنگ پوست، مو و چشمها با گذشت زمان، تیرهتر میشود.
- OCA2 بهعلت نقص در ژنی با همین نام به وجود میآید که کاهش تولید ملانین را به همراه دارد. شدت نوع ۲ آلبینیسم چشمی پوستی از نوع ۱ آن کمتر است. OCA2 بیشتر در افراد آفریقاییتبار و بومیان آمریکا مشاهده میشود.
- OCA3 نوعی نقص در ژن TYRP1 است. آلبینیسم در سیاهپوستان آفریقای جنوبی بیشتر از این نوع بوده و افراد مبتلا به OCA3 دارای پوستی به رنگ قهوهای مایل به قرمز، موهای قرمز و چشمهای قهوهای یا فندقی هستند.
- OCA4 از نقص در پروتئین SLC45A2 ناشی میشود. این اختلال تولید ملانین را به حداقل رسانده و بیشتر در افراد آسیای شرقی ظاهر میشود. علائم OCA4 تا حدودی مشابه علائم OCA2 است.
آلبینیسم چشمی مرتبط با X
آلبینیسم چشمی نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و میتوان گفت بهطور انحصاری در مردان رخ میدهد. این نوع از آلبینیسم فقط روی چشمها تأثیر میگذارد و باعث تغییر رنگ چشم میشود. در واقع رنگ موها، چشمها و پوست افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی کاملاً طبیعی است، اما شبکیه چشم آنها (پشت چشم) هیچ رنگی ندارد.
سندرم هرمانسکی – پودلاک
این سندرم نوع نادری از آلبینیسم است که بهدلیل وجود نقص در یکی از ژنها به وجود میآید. این سندرم باعث بروز علائمی مانند OCA شده و با اختلالات ریه، روده و خونریزی همراه است.
سندرم چیدیاگ – هیگاشی
این سندرم نوع نادر دیگری از آلبینیسم و نتیجه نقص ژن LYST است. این سندرم نیز علائمی مانند OCA را پدید میآورد، اما ممکن است بر تمام مناطق پوست تأثیر نگذارد. موهای افراد مبتلا به این سندرم معمولاً قهوهای یا بور بوده و رنگ پوستشان از سفید خامهای تا خاکستری متغیر است. در گلبولهای سفید این افراد نقصهایی وجود دارد که احتمال عفونت را در آنها بالا میبرد.
سندرم گریسلی
سندرم گریسلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که از سال ۱۹۷۸ تاکنون تنها ۶۰ مورد از آن شناخته شده است. این سندرم همراه با مشکلات ایمنی و عصبی و همچنین آلبینیسم اتفاق میافتد، اما ممکن است روی کل بدن تأثیرگذار نباشد. سندرم گریسلی معمولاً در دهه اول زندگی، موجب مرگ فرد میشود.
درمان آلبینیسم یا زالی
به دلیل اینکه آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است، درمان آن محدود است. اما میتوان علائم ناشی از این بیماری را تسکین داد و از آسیبهای ناشی از تابش نور خورشید جلوگیری کرد.
نظر شما