به گزارش خبرگزاری ایمنا، بیماری فاویسم یک بیماری خونی و ارثی است که به دلیل نقص یا کمبود یک آنزیم در گلبول‌های قرمز به وجود می‌آید.
بیماری فاویسم چیست؟
بیماری فاویسم(Favism) یا باقلایی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در اثر کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول‌های قرمز به نام گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یا به اختصار G6PD ایجاد می شود. این آنزیم وظیفه حفظ سلامتی سلول‌های قرمز خون را برعهده دارد. زمانی که سطح این آنزیم در بدن کم می‌شود، گلبول‌های قرمز زودتر از زمان واقع، تخریب و همولیز می‌شوند و از بین می‌روند و قبل از اینکه بدن بتواند گلبول قرمز جدید تولید کند و جایگزینی برای گلبول‌های قرمز از بین رفته پیدا کند، اکسیژن بافت و اندام‌ها کاهش پیدا می‌کند و در نتیجه کم‌خونی همولیتیک ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به همولیتیک دچار خستگی، زردی پوست و چشم و هم‌چنین تنگی نفس می‌شوند.
وظیفه آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز چیست؟
آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، مسئول تولید NADPH است (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate به اختصار NADPH یا نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات است که نقش محافظت از گلبول‌های قرمز از آسیب را برعهده دارد. در صورت کمبود این آنزیم، گلبول‌های قرمز زودتر از موعد تخریب می‌شوند. تخریب زود هنگام گلبول‌های قرمز با نام همولیز شناخته می‌شود و در نهایت منجر به کم‌خونی همولیتیک می‌شود. در کم‌خونی همولیتیک سلول‌های قرمز خون سریع‌تر از بدن دفع می‌شوند و باعث کاهش جریان اکسیژن به اندام‌ها و بافت‌ها و در نتیجه خستگی، زرد شدن پوست و چشم‌ها و تنگی نفس می‌شوند.
علائم بیماری فاویسم
افراد مبتلا به بیماری فاویسم مانند سایر افراد زندگی و فعالیت طبیعی دارند و فقط زمانی که در معرض عوامل تحریک کننده قرار بگیرند دچار کم خونی همولیتیک می شوند. شدت و نوع علائم بیماری فاویسم در بین افراد متفاوت است
- سردرد
- تهوع
- استفراغ
- بی‌حالی
- تب
- سرگیجه
- رنگ پریدگی و کم خونی فاویسم
- یرقان یا زردی پوست و سفیدی چشم
- در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون
- تغییر رنگ ادرار
- شوک
- افت فشار خون
علت بیماری فاویسم
بیماری فاویسم به دلیل کمبود آنزیم گلوکز -۶- فسفات دی هیدروژناز (g۶pd) ایجاد می‌شود که برای عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز خون بسیار مهم است.این بیماری ارثی بوده و از طریق کروموزوم X از نسلی به نسل دیگر منتقل و ریسک ابتلا پسران به این بیماری بیشتر از دختران است.
این وضعیت میتواند زمانی آشکار شود که افراد مبتلا به کمبود G۶PD در معرض عوامل مختلف محیطی مانند موارد زیر قرار بگیرند:
- عفونت: برخی عفونت‌های باکتریایی و ویروسی
- داروها: برخی از داروها مانند primaquine (ضد مالاریا) و آنتی بیوتیک‌های مختلف
- رژیم غذایی: مصرف باقالی یا خانواده نخودیان
تشخیص فاویسم یا بیماری باقلایی
با انجام آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G۶PD، میتواند کمبود آنزیم G۶PD را تشخیص دهد. تست‌های تشخیصی دیگری مانند شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌های خونی، در تشخیص این بیماری کمک‌کننده هستند. تشخیص فاویسم با آزمایش خون انجام می‌شود.
آیا فاویسم درمان دارد؟
فاویسم یا بیماری باقلایی درمان قطعی ندارد و تنها راه کنترل آن جلوگیری از مواجهه فرد با محرک‌هایی است که باعث بروز علائم در فرد می‌شود. فاویسم یک بیماری مادام العمر به شمار می آید.
- اگر فاویسم یا بیماری باقلایی به دلیل عفونت رخ داده باشد، عفونت زمینه‌ای باید درمان شود.
- قطع مصرف هر دارویی که باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شود کمک‌کننده است.
- کاهش سطح استرس میتواند در کنترل علائم کمک کند.
- مهم‌ترین اقدام برای پیشگیری از فاویسم یا بیماری باقلایی، این است که زمان مراجعه به پزشک، برای جلوگیری از عوارض دارویی پزشک را از ابتلا به این بیماری مطلع کنید
- در برخی موارد فاویسم یا بیماری باقلایی به سمت کم‌خونی همولیتیک پیشرفت می‌کند، که نیاز به درمان‌های تهاجمی‌تر دارد و شامل اکسیژن درمانی برای بالا بردن سطح اکسیژن خون و انتقال خون به منظور جایگزینی گلبول‌های قرمز است. درمان‌های تهاجمی نیاز به بستری در بیمارستان و نظارت دقیق از نظر بروز کم‌خونی همولیتیک شدید، بهبودی کامل و کاهش عوارض دارد.
نظر شما