به گزارش خبرنگار ایمنا، ازدواج‌های فامیلی اخیراً بیشتر شده و برخی از گزارش‌ها حاکی از آن است که تا ۲۵ درصد ازدواج‌ها در سال‌های اخیر بین فامیل درجه یک انجام شده‌اند. این گرایش به خالص سازی ژن‌ها می‌تواند زمینه ساز پیدایش بیماری‌های ژنتیکی شود که در حالت عادی به ندرت دیده می‌شوند.
در نهایت تحمل بار این بیماری‌ها نه تنها بر والدین فرد مبتلا خواهد بود، بلکه بسیاری از سرمایه‌های مولد جامعه را به سمت درمان این بیماری‌ها منحرف خواهد کرد. در سال‌های اخیر آزمایش‌های قبل از ازدواج تا حدود زیادی به کنترل بیماری تالاسمی در کشور کمک کرده‌اند، اما انجام آزمایش‌های ژنتیک برای تمام بیماری‌ها غیرممکن است، از این رو هنوز هم پرهیز از ازدواج‌های فامیلی بهترین راه برای پیشگیری از این گونه بیماری‌ها است.
بروز بیماری‌ها ژنتیکی در ازدواج فامیلی
بیماری‌های ژنتیکی در اثر اختلال در ماده ژنتیکی ایجاد می‌شوند عبارتند از:
ازدواج فامیلی و بیماری‌های ژنتیکی: اگر مواد ژنتیکی که ما از والدین‌مان به ارث می‌بریم و همچنین به فرزندانمان هم انتقال می‌دهیم را به صورت کتاب فرض کنیم هر سلول بدن ما ۴۶ کتاب خواهد داشت که ۲۳ کتاب را از پدرمان و ۲۳ عدد دیگر را از مادرمان به ارث برده‌ایم و به فرزندانمان نیز ۲۳ کتاب انتقال خواهیم داد. این کتاب‌ها از فصول و صفحاتی تشکیل شده‌اند و هر صفحه تعیین کننده یک صفت در بدن ما می‌باشد.
صفاتی مانند رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش، استعداد ابتلاء به بیماری‌ها همگی صفاتی هستند که اطلاعات آنها در بدن هر فرد توسط ۲ صفحه که در دو کتاب جداگانه که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث رسیده است وجود دارد. وجود دو صفحه جداگانه (یکی پدری و یکی مادری) برای تعیین یک صفت در موجودات عالی (و نه باکتری‌ها و ویروس‌ها) باعث شده است که در بیشتر موارد اگر یکی از این صفحات مشکل داشته باشد صفحه دیگر که نرمال است اطلاعات آن صفت را بیان کند و بیماری ایجاد نشود.
به ارث بردن ژن معیوب
ازدواج‌های فامیلی خطری که دارند این است که به خاطر فامیل بودن زن و مرد و داشتن جد یا اجداد مشترک ممکن است یک ژن معیوب نهفته از آن اجداد مشترک به صورت همزمان به ارث برده باشند. بنابراین اگر این دو فرد ناقل باشند بر اساس احتمالات ژنتیکی در یک فرزند از چهار فرزند آنها بیماری ژنتیکی ناشی از اختلال در آن ژن معیوب بروز خواهد کرد. چون در مورد این فرزند بیمار هم پدر ناقل و هم مادر ناقل به صورت همزمان ژن معیوب را به فرزند خود انتقال داده‌اند و بیماری ایجاد شده است. بر اساس احتمالات در ۳ فرزند دیگر خانواده بیماری دیده نمی‌شود.
هر چه که درجه خویشاوندی بالاتر باشد احتمال تولد فرزندان معیوب بالاتر خواهد بود. مثلاً زوجینی که هم دختر عمو پسر عمو هستند و هم دختر خاله پسر خاله شدیداً در خطر هستند نسبت به دختر عمو و پسر عموی معمولی. بر اساس اطلاعاتی که از میزان متولدین به بیماری‌های ژنتیکی به دست آمده است مشخص شده است که اگر دو فرد غیر خویشاوند با همدیگر ازدواج کنند خطر داشتن بچه مبتلا به بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر است اما اگر دو فرد خویشاوند (بدون هیچ سابقه بیماری در خانواده) باشند بر اساس درجه خویشاوندی خطر داشتن بچه مبتلا به بیماری ژنتیکی در آنها ۳ تا ۶ درصد است و در صورت وجود سابقه بیماری (مانند ناشنوایی، بیماری عضلانی و یا متابولیک) در خانواده این ریسک به بالاتر از ۱۰ درصد نیز می‌رسد که خطر بالایی است.
خطرات ژنتیکی مختص ازدواج‌های فامیلی است؟
شاید برای شما پیش آمده باشد که فرزند زوجی را ببینید که از مشکلات ژنتیکی رنج می‌برد. و وقتی که از آنها می‌پرسید چه نسبتی دارند می‌گویند که با یکدیگر غریبه هستند و هیچ گونه نسبت فامیلی‌ای ندارند. اگر تا کنون فکر می‌کردید مشکلات ژنتیکی فرزندان تنها ناشی از ازدواج‌های فامیلی است باید به شما بگویم که اشتباه می‌کردید. در علم پزشکی هیچ گونه ازدواجی بی‌خطر نیست و تنها درصد احتمال بروز این مشکلات متفاوت است. به طوری که در ازدواج دو فرد غریبه با یکدیگر احتمال بروز مشکلات ژنتیکی چیزی حدود دو یا سه درصد است. در حالی که این احتمال در ازدواج‌های فامیلی بسیار بیشتر است. به طوری که احتمال تولد کودک معلول در ازدواج‌های فامیلی نزدیک به سه برابر ازدواج‌های معمولی است.
پرخطرترین ازدواج فامیلی
خطرات ناشی از ازدواج فامیلی در همه ازدواج‌ها به یک میزان نیست و با توجه به نسبتی که زوجین دارند متغیر است. در همین راستا بهترین نوع ازدواج فامیلی، ازدواج بین دختر عمو و پسر عمو و بدترین نسبت برای ازدواج فامیلی، ازدواج بین دختر خاله و پسر خاله است. البته باید در نظر داشته باشید که در بهترین نسبت نیز امکان به وجود آمدن مشکلات ژنتیکی هست و فقط احتمال وقوع آنها متفاوت است.
ازدواج فامیلی عامل انتقال ژن معیوب
متخصصان تاکید دارند در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی زیاد، احتمال اینکه ژن‌های معیوبی که در خانواده‌ها پراکنده شده است، در نسل‌های بعدی خود را نشان دهد، خیلی بالا است؛ بنابراین باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و به ویژه بارداری را جدی گرفت. بیماری‌های تک ژنی تنوع زیادی دارند، افزود: حدود ۴۰ هزار ژن داریم که تاکنون ۱۰ هزار بیماری مختلف با این ژن‌ها شناخته شده است؛ بنابراین با وجود اینکه ممکن است فراوانی این ژن‌ها در جمعیت کم باشد ولی به خاطر تنوع زیادی که دارد، دارای اهمیت است.
الگوهای وراثت بیماری ژنتیک متفاوت است، بعضی از بیماری‌ها وجود دارند که الگوی وراثت آنها غالب است. یعنی اگر بخواهد به ارث برسد، پدر و مادر باید خودشان مبتلا به آن بیماری باشند. اما در الگوهای وراثتی مغلوب و پنهان ممکن است که هیچ سابقه‌ای در پدر و مادر یا نسل قبل آنها هم نباشد. یعنی یک ژن به صورت مغلوب جهش یافته و در آن جمعیت پخش است و موقعی باعث بیماری می‌شود که پدر یا مادر هر دو ناقل باشند. بنابراین در ازدواج‌های فامیلی احتمال آن افزایش پیدا می‌کند. برای همین همیشه باید به فکر بیماری‌های مغلوب مثل تالاسمی و اس‌ام‌ای باشیم.
متخصصان اعلام کردند روش‌های خوبی در این زمینه وجود دارد که پیش از بارداری می‌تواند از انتقال اختلالات ژنتیکی به نسل‌های پایین‌تر جلوگیری کند یا احتمال این مساله را کاهش دهد، روش (پی جی تی) یا همان (روش تشخیص پیش از لانه گزینی جنین) روشی است که برای کاهش استعداد اختلالات ژنتیکی در جنین، انجام می‌شود.
انواع بیماری‌های ژنتیک ازدواج‌های فامیلی
بیماری‌های ژنتیکی مختلفی در اثر ازدواج فامیلی به وجود می‌آیند که عبارتند از:
- سندروم داون، سندروم کلاین فلتر، سندروم فنیل کتونوریا، سندروم نونان، فلج مغری، دیستروفی عضلات، کاتاراکت
لزوم آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی
باید توجه داشته باشید که درمان مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی بسیار محدود می‌باشند و به همین خاطر بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید پیشگیری است. خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی امروزه آزمایش‌های تحت عنوان آزمایش ژنتیک وجود دارند که قبل از ازدواج صورت می‌گیرند. با انجام دادن این آزمایش‌ها می‌توان میزان احتمال وقوع بیماری‌های ژنتیکی را در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی تشخیص داد.
آزمایش ژنتیک چه چیزی را نشان می‌دهد؟
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به شما نشان خواهد داد که آیا ازدواج شما با شخص مورد علاقه اتان از نظر علم پزشکی صحیح است یا خیر. پایه و اساس این آزمایش‌ها بررسی دی ان ای و شجره خانوادگی شما از لحاظ بیماری‌های ژنتیکی و غیرقابل درمان است. پس از اینکه آزمایش خون از شما گرفته شد می‌توانید با در دست داشتن جواب آزمایش به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید و او شما را راهنمایی می‌کند.
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی می‌شود؟
آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج شامل آزمایش بیماری‌های مقاربتی که بیشتر عامل عفونی دارند و ممکن است علامتی از خود نداشته باشند می‌شود. علاوه بر اینها آزمایش سیفیلیس، ایدز، هپاتیت نیز گرفته می‌شود.
از دیگر آزمایش‌های مهم می‌توان به تالاسمی اشاره کرد. این بیماری که گلبول‌های قرمز فرد بیمار را تحت تأثیر قرار می‌دهد بسیار خطرناک است و اگر هر یک از زوجین زمینه آن را داشته باشند به شدت از ازدواج با یکدیگر منع می‌شوند.
آیا زوجین باید با هم تست ژنتیک انجام دهند؟
در صورتی که زمان کافی وجود داشته باشد و زوجین قبل از بارداری مراجعه کرده باشند تست ژنتیک غربالگری پیشرفته (Expanded Carrier Screening) با بررسی حدود ۲۳ هزار ژن ابتدا در نمونه خون خانم انجام می‌شود و در صورتی که جهش ژنتیکی بیماری‌زایی شناسایی شد همان ژن را بر روی نمونه خون آقا بررسی می‌کنند در صورتیکه آقا هم برای همان جهش ژنی ناقل باشد مرحله بعدی بررسی همان جهش از نمونه پرز کوریونی جنین (cvs) یا مایع آمونیوتیکی در زمان بارداری می‌باشد. چنانچه مشخص شود جنین هر دو جهش ژنی بیماری‌زا را از والدین خود به ارث برده باشد. دستور سقط توسط پزشک ژنتیک داده می‌شود. همچنین بیماری شایع تحلیل عضلانی نخاعی بنام SMA که با روش‌های توالی‌یابی قابل تشخیص نمی‌باشد و جهش ژنی این ژن با استفاده از یک روش دیگری بنام MLPA ارزیابی می‌شود. که حذف‌های بزرگ را نشان می‌دهد.
اهمیت غربالگری
به منظور جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌هایی که زمینه آنها اختلالات ژنتیکی است، در مرحله اول مشاوره ژنتیک پیشنهاد می‌شود. مشاوران با بررسی سوابق خانوادگی و فردی زوجین، آزمایشات ژنتیکی لازم جهت انجام را به آنها معرفی می‌کنند. با انجام این آزمایشات و شناسی ژن‌های معیوب، از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌ها و معلولیت‌های مختلف جلوگیری خواهد شد. بنابراین اولین قدم در داشتن خانواده‌ای سالم، مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک است. مشاوران ژنتیک با طرح سوالات مهم و ساده به جمع‌آوری اطلاعات مختلف در خصوص شجره‌نامه زوجین پرداخته و الگوی وراثتی آنها را تعیین و در ادامه آزمایشات ضروری جهت انجام را مشخص می‌کنند.
کاهش خطر انتقال ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان و کاهش ریسک ابتلاء به بیماری‌های وراثتی از مهم‌ترین دغدغه‌های مشاوران ژنتیک است. طبق آمار به دست آمده، سالانه حدود ۳۰ هزار کودک معلول در ایران متولد می‌شوند که این امر باعث ایجاد هزینه‌های مختلف برای خانواده‌ها و جامعه جهت نگهداری این افراد می‌گردد.
از طرفی داشتن فرزند معلول و یا فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی، باعث تضعیف روحیه فرد و خانواده او گشته و زندگی را برای آنها دشوار خواهد کرد. به منظور کاهش تعداد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی، غربالگری و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج انجام می‌گردد. غربالگری پیش از ازدواج مشخص می‌کند که آیا زوجین حامل ژن‌های خطرناک هستند و یا نه. در واقع این موضوع را برای آنها روشن می‌کند که آیا کودک آنها سالم خواهد بود و یا ممکن است به بیماری مبتلا شود.
هدف از انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
معمولاً مشاوره قبل از ازدواج با سه هدف اصلی انجام می‌گیرد:
- تشخیص اختلالات ژنتیکی
- ارائه راهکار مناسب برای جهت دهی به تصمیمات آتی زوجین
- ارزیابی ریسک ابتلاء و خطرات ناشی از اختلالات و درجه آنها
در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به بررسی سوابق انواع بیماری‌ها و اختلالات مثل ناشنوایی، کندذهنی، نابینایی، معلولیت‌های حرکتی در خانواده‌ها می‌پردازند. مشاوران ژنتیک قادر به جلوگیری از بیماری در یک خانواده مستعد نخواهند بود. اما می‌توانند در جهت‌دهی صحیح به تصمیمات زوجین کمک کنند. همچنین آنها ریسک ابتلاء و تکرار الگوهای معیوب را مشخص کرده و در اختیار زوج‌ها قرار می‌دهند. اغلب زوجین دارای سوابق مرگ و میر، نقص و نازایی در خانواده، به دنبال راهنمایی مشاوران ژنتیک برای مشخص شدن احتمال تکرار این اختلالات در خود هستند. همچنین برخی از زوج‌ها با توجه به محل و شیوه زندگی، جهت مشخص شدن تأثیرات مخرب آنها بر فرزندان خود در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشارکت خواهند کرد.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج معقوله‌ای بسیار مهم برای زوجین بوده که سلامت فرزندان و نسل آینده آنها را مشخص خواهد کرد. وجود بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در فرزندان، باعث تحمیل شرایط روحی نامناسب برای والدین و هزینه‌های مختلف درمان و نگهداری از کودکان معلول و یا بیمار خواهد شد. بیشتر این اختلالات تا پایان عمر همراه فرد و خانواده وی باقی می‌ماند که در بسیاری از موارد باعث کاهش طول عمر فرد مبتلا و مشکلات عدیده روحی-روانی در وی و خانواده‌اش می‌گردد.
بنابراین کشف ژن‌های معیوب، اختلالات و بیماری‌های آتی و جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا، قدمی بسیار مهم و بزرگ برای آینده خانواده و نسل‌های بعدی خواهد بود. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، از سخت شدن تصمیم‌گیری‌های آتی در زندگی زوجین برای بارداری و داشتن فرزند جلوگیری خواهد کرد و مسیر بهتری را به آنها نشان خواهد داد.
نظر شما