به گزارش خبرگزاری ایمنا و به نقل از ساینس دیلی، سالهاست که دانشمندان میدانند تنها حدود ۲ درصد از دیانای انسان بهطورمستقیم کُد ژنها را تشکیل میدهد و ۹۸ درصد باقیمانده در دسته «غیرکُدکننده» یا همان «دیانای زائد» قرار میگیرد، اما پژوهش تازهای از دانشگاه نیو ساوت ولز (UNSW) استرالیا نشان میدهد این بخش بزرگ و ناشناخته ژنوم، نقشی حیاتی در تنظیم فعالیت ژنها و بروز بیماریهایی مانند آلزایمر دارد، این مطالعه که هجدهم دسامبر ۲۰۲۵ در نشریه معتبر Nature Neuroscience منتشر شده، بر سلولهای آستروسیت تمرکز دارد؛ سلولهای پشتیبان مغز که نقش مهمی در سلامت نورونها دارند و مدتهاست ارتباط آنها با آلزایمر مطرح شده است.
پژوهشگران نزدیک به هزار ناحیه مشکوک از دیانای موسوم به «اِنهنسر» یا تقویتکننده ژنی را در آستروسیتهای انسانی بررسی کردند، این تقویتکنندهها میتوانند در فاصلهای بسیار دور از ژنهای هدف خود قرار داشته باشند و به همین دلیل شناسایی عملکردشان دشوار است.
تیم تحقیقاتی با ترکیب دو فناوری پیشرفته، یعنی CRISPRi (خاموشسازی دقیق بخشهایی از دیانای بدون برش) و توالییابی RNA در سطح تکسلولی، توانست تأثیر هر یک از این نواحی را بهطور همزمان بررسی کند. نتیجه شگفتانگیز بود: از میان حدود هزار ناحیه بررسیشده، نزدیک به ۱۵۰ مورد درواقع بر فعالیت ژنها اثر میگذاشتند و بخش قابلتوجهی از آنها ژنهای شناختهشده مرتبط با خطر آلزایمر را کنترل میکردند، این یافتهها توضیح میدهد چرا در بسیاری از مطالعات ژنتیکی، تغییرات مرتبط با بیماریها نه در خود ژنها، بلکه در نواحی «بینژنی» دیده میشود. به گفته پژوهشگران، این تحقیق در واقع نقشه سیمکشی تنظیم ژنها در آستروسیتها را روشنتر کرده است.
علاوه بر اهمیت زیستی، دادههای حاصل از این پژوهش اکنون برای آموزش مدلهای هوش مصنوعی نیز استفاده میشود تا بتوانند عملکرد تقویتکنندههای ژنی را دقیقتر پیشبینی کنند، حتی تیم دیپمایند گوگل از این دادهها برای ارزیابی مدل جدید خود، AlphaGenome، بهره میبرد، اگرچه این کشف هنوز به درمان مستقیم منجر نشده، اما میتواند پایهای برای پزشکی دقیق و حتی ژندرمانیهای هدفمند باشد؛ رویکردی که شاید در آینده امکان تنظیم ژنها در یک نوع سلول خاص مغزی، بدون آسیب به سایر سلولها، را فراهم کند.
نظر شما