به گزارش خبرگزاری ایمنا و به نقل از ساینس دلیلی، پژوهشگران مؤسسه «مس جنرال بریگام» و «برود اینستیتوت» به کشفی مهم در زمینه آتاکسی فریدریش (Friedreich’s ataxia) دست پیدا کردهاند؛ یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده که بهطورمعمول در کودکی یا نوجوانی بروز میکند و تاکنون درمان مؤثری برای توقف یا کند کردن آن وجود نداشته است، نتایج این مطالعه در نشریه معتبر Nature منتشر شده است.
آتاکسی فریدریش در اثر فقدان پروتئینی به نام «فراتاکسین» ایجاد میشود؛ پروتئینی که نقش اساسی در عملکرد میتوکندری و تولید خوشههای آهن-سولفور دارد. این خوشهها برای تولید انرژی و بقای سلولها ضروری هستند، نبود فراتاکسین به اختلال شدید در متابولیسم سلولی و در نهایت آسیب عصبی منجر میشود، در این تحقیق دانشمندان نشان دادند که کاهش فعالیت ژنی به نام FDX2 میتواند به سلولها کمک کند تا کمبود فراتاکسین را جبران کنند، آزمایشها روی کرمهای مدل آزمایشگاهی، سلولهای انسانی و موشها نشان داد که پایین آوردن سطح FDX2 موجب بازیابی تولید خوشههای آهن-سولفور و بهبود عملکرد انرژی سلول میشود.
به گفته پژوهشگران، تعادل میان فراتاکسین و FDX2 بسیار حیاتی است، زمانی که فراتاکسین بهطور مادرزادی کم است، کاهش کنترلشده FDX2 میتواند به بازگشت تعادل زیستی کمک کند. در مدلهای حیوانی، این روش حتی به بهبود علائم عصبی منجر شده است؛ یافتهای که امید به توسعه یک درمان هدفمند و دارویی را افزایش میدهد، اگرچه این نتایج بسیار امیدوارکننده هستند، محققان تأکید میکنند که هنوز به مطالعات بیشتری برای تعیین ایمنی و اثربخشی این رویکرد در انسان نیاز است، با این حال این کشف میتواند نقطه عطفی در درمان آتاکسی فریدریش و نمونهای مهم از درمانهای مبتنی بر «تنظیم ژنتیکی هدفمند» باشد.
نظر شما