علت بروز بیماری های ژنتیکی چیست؟

صادق رضا پور در گفت و گو با خبرنگار ایمنا با اشاره به اهمیت ژنتیک و بیماری های ژنتیکی در جامعه اظهار کرد: ژنتیک بخشی از علم بیولوژی است که درباره انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر بحث می کند و با توجه به افزایش ازدواج های فامیلی و افزایش این بیماری‌ها توجه به علم ژنتیک امری ضروری است.

وی با تاکید بر اینکه بیماری‌های ژنتیکی در اثر تغییر ژن ها به وجود می آید، افزود: انسان ها دارای ۴۶ کرموزم هستند که این تعداد کرموزم حاوی حدود ۲۳ هزار ژن است، تغییر هر کدام از این ژن ها می تواند عامل به وجود آمدن بیماری های کشنده و ناتوان کننده در وجود انسان شود، از سویی تغییر در ایجاد این ژن‌ها باعث تنوع در افراد هم می شود.

این متخصص ژنتیک تصریح کرد: به همین دلیل ژن دارای اهمیت زیادی بوده و در واقع یک ماده بیوشیمیایی است که تحت تاثیر عوامل زیادی به ویژه فیزیکی بیرونی،  شیمیایی و بیوشیمیایی قرار می گیرد. داشتن سبک زندگی خوب و سالم دارای اهمیت زیادی است که موجب برخوداری افراد از  ژن های سالم شده و نسل های آینده هم از وجود این ژن های سالم برخوردار می شوند.

رضاپور با اشاره به تقسیم بندی بیماری های ژنتیکی اظهار کرد: سه دسته بیماری ژنتیکی است و این بیماری‌ها می تواند ناشی از نقص در تعداد کروموزم ها و بیشتر از حد نرمال بودن آنها باشد.  هر گونه نقص در کروموزم منجر به ایجاد بیماری های ژنتیکی می شود و به همین دلیل ناهنجاری‌ها و بیماری های کروموزمی را راس ناهنجاری های ژنتیکی می دانند و بالاترین فراوانی را به خود اختصاص می دهد.

وی ادامه داد: با توجه به تحقیقات گسترده ای که در مورد تعداد بیماری‌های کروموزمی مشخص شد که ناهنجاری‌های کرموزمی به ویژه در سه ماهه اول بارداری به وجود می آید که بیش از 90 درصد این موارد سقط شده  و حدود دو درصد زنده به دنیا می آیند.

این متخصص ژنتیک با بیان اینکه بسیاری از این کروموزم ها دارای ناهنجاری‌های وسیعی هستند که بیش  از دو یا سه ماه زنده نمی‌مانند، ادامه داد: سندرم داون تنها ناهنجاری کرموزمی و اتوموزمی است که زنده مانده و می تواند طول عمر طولانی را داشته باشد. این سندرم یک ناهنجاری کروموزمی است که کوچک ترین کرموزم ۲۱ بوده و یک دانه اضافه دارد.

وی با تاکید به اینکه افراد مبتلا به سندرم داون دارای آی کیوی پایین تر نسبت به افراد عادی هستند و احتیاج به مراقبت و آموزش بیشتری دارند، افزود: انجام غربالگری و مشاوره ژنتیک موجب کاهش زاد و ولد بچه‌های مبتلا به سندرم داون می شود و در صورت به دنیا آمدن این گروه از بچه ها باید آموزش و مراقبت های بیشتری به والدین ارایه شود.

بیماری تک ژنی

رضا پور با بیان اینکه در بیماری های ژنتیکی تک ژنی یک دانه از ژن های  انسان دچار تغییر و جهش شده که موجب از دست دادن کارکرد طبیعی ژن و به وجود آمدن بیماری های ژنتیکی تک ژنی در افراد می شود، گفت: بیماری های تک ژنی به دسته های بارز و نهفته تقسیم می شوند. بیماری‌هایی که در اثر نقص در کرموزم های جنسی اتفاق افتاده و کرمووزم X  یا کرموزم  Y دچار جهش شده و بیماری های ژنتیکی را در انسان‌ها به وجود می‌آورند.

این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه بیماری‌های تک ژنی بارز در بین بیماری‌های تک ژنی بیشترین فراوانی را به خود اخنتصاص می دهد، افزود: اگر در میان جفت ژن ها یکی از این ژن ها جهش یابد بیماری خود را نشان داده و به همین دلیل بارز هستند.

وی ادامه داد: بروز این بیماری در بین برخی از افراد وراثتی است و یا اینکه به دلیل جهش اتفاق می افتد که با زاد و ولد در فرزندان هم بیماری بروز  می کند. از سوی دیگر بسیاری از بیماری های اتوزمی بارز در بین برخی از اشخاص ناشی از جهش های جنینی است و در خانواده هیچ گونه سابقه فامیلی در این زمینه وجود ندارد و می تواند به نسل های بعدی هم انتقال پیدا کند.

رضاپور با تاکید به فراوانی این بیماری‌ها و اینکه در صورت وجود یک ژن جهش یافته در فرد به شدت بروز می‌کنند، افزود: این بیماری های بارز در همه نسل ها بروز می‌کند. در این بیماری‌ها اگر ژن حدود ۵۰ درصد فعالیت داشته باشد برای یک زندگی نرمال کافی نیست و به همین دلیل در این افراد به فراورده ژنی بیشتر نیاز  است و به دلیل کاهش میزان کارکرد ژن بیماری بروز می کند.

 این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: بیماری اتوزمی بارز دارای چند ویژگی است ممکن است در یک فردی ژن جهش پیدا کند اما به خاطر تاثیر سایر ژن ها یا عوامل محیطی بیماری بروز نکند و در این صورت نفوذ ژن در این افراد کم است، اما به نسل های بعدی انتقال پیدا کرده و ایجاد بیماری می کند.