تالاسمی، کم‌خونی حاصل از وراثت

به گزارش خبرگزاری ایمنا، وقتی بدن هموگلوبین کمتری داشته باشد و یا در بدن هموگلوبین‌های غیرطبیعی تولید شود فرد به تالاسمی مبتلا می شود. تالاسمی از جمله بیماری های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد. تالاسمی دو نوع است و شناخت تالاسمی مینور و نوع ماژور و هم‌چنین تفاوت های آنها اهمیت بسیاری دارد. 

در صورتی که یکی از والدین به تالاسمی مینور مبتلا باشند احتمال ابتلای فرزندان آنها نیز به تالاسمی مینور وجود دارد هرچند که ممکن است نشانه های ظاهری در فرد مشاهده نشود، البته افراد مبتلا به تالاسمی نوع مینور به راحتی به زندگی عادی خود ادامه می دهند؛ اما اگر پدر و مادر هر دو به تالاسمی مینور مبتلا باشند در این صورت فرزندان آنها به نوع جدی تری از بیماری تالاسمی به نام تالاسمی ماژور مبتلا خواهند شد که کم خونی بسیار شدید است و در واقع به عنوان یک بیماری صعب العلاج شناخته می شود. اما از آنجا که پیشگیری همواره بهتر از درمان است، در خصوص تالاسمی ماژور نیز به راحتی می توان از ابتلا به جلوگیری کرد و با انجام مشاوره های پیش از ازدواج و آزمایش‌های لازم در خصوص کم خونی و بیماری تالاسمی، به وجود تالاسمی در زوجین پی برد.

آنچه می خوانید گفت‌وگو با فریبر مکاریان فوق تخصص خون و آنکولوژی، درباره بیماری تالاسمی است.

کم خونی در بدن چه زمانی اتفاق می افتد؟

هموگلوبین انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است و شامل دو پروتئین آلفا و بتا است. چنانچه بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نگرفته و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را نیز نخواهند داشت و به این ترتیب نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که گاهی تا آخر عمر ادامه دارد. نکته دیگر این است که نیمی از ژن های انسان از پدر و نیمی از مادر به ارث می رسد و مجموعه‌ای از ژن ها فعالیت های سلول را تنظیم می کنند و چنانچه این ژن ها معیوب باشد تولید ژن ها نیز با اشکال مواجه می شود.

بیماری تالاسمی چگونه ایجاد می شود؟

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون گفته می شود که یکی از شایع‌ترین بیماری ها در ایران است و معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی هستند به فرزندان به ارث می رسد. چنانچه ژن معیوب به فرد منتقل شود گلبول های قرمز دچار اشکال  شده و هموگلوبین درون گلبول قرمز دچار بدکاری، کم کاری و اختلال در عملکرد و مقدار می شود و در نتیجه فرد به کم خونی مبتلا می شود. در صورتی که این ژن ها که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شوند هر دو معیوب باشند فرد دچار کم خونی تالاسمی ماژور می شود.

تالاسمی مینور چیست؟

در این نوع تالاسمی نیمی از ژن تالاسمی فرزندان بیمار شده و نیمی دیگر سالم خواهد بود البته همین نیمۀ سالم برای یک زندگی طبیعی کفایت می کند. در واقع افرادی که به تالاسمی مینور مبتلا شده اند بیمار نیستند و تنها صفت مینور را دارند و دچار کم خونی خفیفی هستند اما زندگی و شغل طبیعی دارند، ورزش می کنند و می توانند ازدواج کنند، حتی بارداری نیز مشکلی برای بانوان مبتلا به تالاسمی ایجاد نکرده و می توانند بچه دار شوند و در مجموع باید گفت که افراد مبتلا به تالاسمی مینور بیمار نیستند.

تالاسمی ماژور، صعب العلاج است؟

بله، افراد مبتلا به تالاسمی ماژور حتی با درمان‌های بسیار  شدید نیز زندگی طبیعی پیدا نمی کنند. در سال های اخیر تعدادی از این بیماران پیوند مغز و استخوان نیز شدند که این روش تا اندازه ای زندگی را برای آنها راحت‌تر کرده است اما در نهایت تالاسمی ماژور یک بیماری صعب العلاج است.

در تالاسمی ماژور بیمار به تزریق خون نیز نیاز دارد؟

تالاسمی ماژور یک نوع کم خونی بسیار شدید است که فرد معمولا از همان سنین نوزادی و یا شیرخوارگی دچار کم خونی های فوق العاده شدیدی شده که به تزریق خون نیاز پیدا می کند و چنانچه این تزریق خون به موقع شروع شود، فرد معمولا در یکی دو سه سال اول عمر کمتر علامت پیدا می کند اما کم‌کم به دلیل تزریق خون های مکرر، آهن بدن افزایش می یابد و در این زمان این آهن ممکن است که در کبد، قلب و ارگان های غددی شخص رسوب کرده و در سنین بالاتر اختلال در بلوغ، عوارض نارسایی کبد، قلب، دیابت و بیماری های ناشی از افزایش آهن را به دنبال خواهد داشت.

چه راهی برای پیشگیری از تالاسمی ماژور وجود دارد؟

بهترین روش پیشگیری از تالاسمی ماژور، مشاوره قبل از ازدواج است. تالاسمی ماژور نوعی بیماری ژنتیکی است که ژن معیوب از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. چنانچه پدر و مادر، هر دو سالم باشند به طور یقین ژن‌های سالم نیز به فرزند منتقل می شود و او کاملا سالم خواهد بود اما زمانی که پدر و مادر هر دو به تالاسمی مینور مبتلا باشد و ژن معیوب داشته باشد این ژن نیز به فرزند منتقل شده و به تالاسمی ماژور مبتلا می شود.

مشاوره قبل از ازدواج چه کمکی در این زمینه می کند؟

در دو دهه گذشته یکی از اقدامات بسیار بزرگی که در نظام سلامت ایران اتفاق افتاده و اکنون شاهد نتیجه آن هستیم، مشاوره های قبل از ازدواج است که مرد و زن قبل از ازدواج از نظر تالاسمی آزمایش می دهند و چنانچه از این دو نفر یک نفر مبتلا به تالاسمی باشد و فرد دیگر سالم باشد اجازه ازدواج به آنها داده خواهد شد؛ اما در صورتی که دو نفر مبتلا به ژن مینور تالاسمی باشند نباید با یکدیگر ازدواج کنند چراکه این دونفر با وجود سلامت کامل به دلیل وجود تالاسمی مینور درصورتی که ازدواج کنند فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا می شوند.

این بیماری آنقدر صعب العلاج است که هیچ فردی نباید به خود اجازه انجام چنین ریسکی را برای فرزند خود بدهد و اکنون توصیه قطعی پزشکان این است که دو فردی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند با یکدیگر ازدواج نکنند. فردی که مبتلا به تالاسمی مینور است باید با فرد سالم ازدواج کند. نکته دیگر این است که فرد تالاسمی مینور یک فرد کاملا سالم است و ممنوعیت ازدواج با فرد سالم را ندارد. این گروه از اشخاص روند زندگی طبیعی دارند و بدون هیچ محدودیتی می توانند به  فعالیت روزانۀ خود بپردازند.

چه راههایی برای پیشگیری از ابتلا ی نوزاد به بیماری تالاسمی وجود دارد؟

مهم‌ترین راههای پیشگیری از تالاسمی انجام آزمایش خون از نظر کم‌خونی و انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول بارداری است. مهم ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است و در صورتی که بیمار در گذشته، به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است برای بهبود کیفیت زندگی، تعداد دفعات تزریق خون را افزایش دهد. افراد مبتلا به تالاسمی باید از مصرف ویتامین های حاوی آهن خودداری کنند، هم‌چنین باید از مصرف ویتامین C به دلیل اینکه باعث جذب بیشتر آهن می شود پرهیز کنند.