نقص متابولیکی

رئیس مرکز بهداشت شماره یک اصفهان مطرح کرد:

جامعهشناسایی ۵۴ بیماری متابولیک ارثی / زمان طلایی غربالگری دوران کودکی و شیرخوارگی است

رئیس مرکز بهداشت شماره یک اصفهان با بیان اینکه در حال حاضر ۵۴ بیماری متابولیک ارثی از طریق غربالگری قابل شناسایی است، گفت: زمان طلایی شناسایی این بیماری دوران کودکی، نوزادی و شیرخوارگی است که اگر مداخلات به‌موقع و مؤثر صورت نگیرد تا پایان عمر عوارض آن ماندگار خواهد بود.

جامعهازدواج‌های فامیلی و شیوع بیماری فنیل کتونوری (PKU)

بیماری فنیل‌کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که بر اساس اعلام سازمان بهزیستی کشور این بیماری در ایران با ازدواج‌های فامیلی شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد.