به گزارش خبرگزاری ایمنا و به نقل از نیچر، یک نوزاد ده‌ماهه آمریکایی که به بیماری نادر ژنتیکی مبتلا بود، پس از دریافت یک درمان نوآورانه ژنی، بهبود قابل‌توجهی پیدا کرده است، این درمان که تنها در عرض شش ماه و به‌طور خاص برای شرایط ژنتیکی همین کودک طراحی شده، امید تازه‌ای برای خانواده‌هایی است که با بیماری‌های نادر ژنتیکی دست‌وپنجه نرم می‌کنند.
این کودک، کی. جی. مالدون، به‌دلیل جهش در ژنی خاص، قادر به تولید آنزیم حیاتی CPS-1 نبود؛ آنزیمی که وظیفه دارد آمونیاک حاصل از تجزیه پروتئین‌ها را از بدن خارج کند، تجمع این ماده سمی در خون می‌تواند به آسیب‌های شدید مغزی و حتی مرگ منجر شود. در شرایطی که تنها راه درمان قطعی این بیماری، پیوند کبد است و کودک هنوز برای این عمل بسیار کوچک بود. در چنین وضعیتی، تیمی از پژوهشگران و پزشکان به رهبری ربکا آهرنز-نیکلاس در مرکز پزشکی فیلادلفیا تصمیم گرفتند دست به اقدامی جسورانه بزنند، آن‌ها با استفاده از تکنولوژی پیشرفته‌ای به نام «ویرایش پایه‌ای» (base editing)، موفق شدند درمانی بسازند که جهش ژنتیکی را مسقیم اصلاح کند.
فرایند طراحی، تولید و تأیید درمان در مدت زمانی خیره‌کننده انجام شد، همزمان چندین شرکت زیستی، دانشمندان برجسته از کشورهای مختلف و سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) وارد عمل شدند تا درمان هرچه سریع‌تر به مرحله آزمایش برسد. ابتدا این روش روی موش‌ها و میمون‌ها آزمایش شد و پس از تأیید نتایج، برای اولین بار در جهان، روی یک انسان اجرا شد.
با دریافت سه دوز از این درمان، وضعیت عمومی کی. جی. مالدون رو به بهبود گذاشت، خانواده‌اش خبرهای دلگرم‌کننده‌ای از وضعیت او منتشر کرده‌اند، اما پزشکان همچنان با احتیاط سخن می‌گویند. آهرنز-نیکلاس تأکید می‌کند «ما در آغاز راه هستیم و هنوز چیزهای زیادی باید از این کودک یاد بگیریم.»
دانشمندان حوزه ژنتیک این دستاورد را «بسیار جسورانه» و در عین حال «نویدبخش» توصیف کرده‌اند. آرکاسوبرا قوش، دانشمند سرشناس هندی در حوزه درمان‌های ژنی، این اتفاق را گامی مهم در جهت توسعه داروهای ژنی شخصی‌سازی‌شده می‌داند و می‌گوید «این روش می‌تواند آینده درمان‌های ژنتیکی و سلولی را متحول کند و هیجان‌انگیز است.»
این پرونده نه‌تنها به نجات جان یک کودک منجر شده، بلکه مسیر تازه‌ای را برای درمان بیماری‌هایی گشوده که تاکنون راهی برای مهار آن‌ها وجود نداشت، حالا دانشمندان امیدوارند روزی برسد که درمان‌های ژنی اختصاصی، دیگر افسانه نباشند، بلکه بخشی از واقعیت پزشکی فردا باشد.
نظر شما