به گزارش خبرنگار ایمنا، بیماری هموفیلی به عنوان اختلال خونریزیدهنده وراثتی شناخته می‌شود که در پی ابتلاء به آن، به علت کمبود یا نبودن پروتئین‌های کافی (فاکتورهای انعقاد)، خون به درستی لخته نمی‌شود، خونریزی ایجاد شده از یک جراحت سطحی با سرعت معمول متوقف نخواهد شد و افراد مبتلا را با چالش‌های متعددی روبه‌رو خواهد کرد، این بیماری طیف‌های متفاوتی از خفیف، متوسط و شدید دارد و با شدت ضربه‌های متفاوت، خونریزی ایجاد می‌شود. در فرم شدید این بیماری حتی گاهی بدون ضربه و آسیب نیز فرد دچار خونریزی می‌شود که این خونریزی بیشتر در مفاصل آنها از جمله مفصل آرنج و زانو اتفاق می‌افتد.
خونریزی بی‌دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی و مراجعه به دندانپزشکی، وجود تعداد قابل توجهی از کبودی‌های بزرگ یا زخم‌های عمیق، خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون، درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل، وجود خون در ادرار یا مدفوع، خونریزی ناگهانی از بینی و کلافگی و خستگی (در نوزادان) به عنوان علائم ابتلاء به بیماری هموفیلی شناخته می‌شود.
هموفیلی از هر ۵ هزار تولد نوزاد پسر در یک مورد اتفاق می‌افتد و بر اساس مطالعات اخیر انجام شده در خصوص بیماران تحت مراقبت در مراکز درمانی هموفیلی، حدود ۲۰ هزار تا ۳۳ هزار مرد در ایالات متحده با این اختلال زندگی می‌کنند. هموفیلی A به طور تقریبی چهار برابر هموفیلی B شایع است و نیمی از مبتلایان با شکل شدید آن درگیر هستند.
همچنین سعید کریمی، معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با اشاره به شناسایی و ثبت ۱۳ هزار مبتلا به هموفیلی در کشور، بیشترین گروه این بیماران را مبتلا به هموفیلی A و B (کمبود فاکتور ۸ و ۹) و فون ویلبراند اعلام کرد و حدود ۷۰ درصد این اختلالات را در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک دانست.
پای دردِ دل بیمار هموفیلی
خبرنگار ایمنا این بار پای درد دل بیماری نشست که بنا بر تشخیص پزشکان مبتلا به بیماری هموفیلی است و اکنون ۲۱ سال دارد، این بیمار در توصیف زندگی خود این چنین می‌گوید: از زمانی که به خاطر دارم، در سنین چهار یا پنج سالگی اطرافیان به خصوص والدینم بیشتر از سایر کودکان از من مراقبت می‌کردند و توصیه‌های همیشگی آنها، دور ماندن از آفتاب، نداشتن فعالیت‌هایی مانند فوتبال و داشتن دقت نظر در پرهیز از ایجاد جراحت روی پوستم بود.
با شروع از دست دادن دندان‌های شیری متوجه بودم که خونریزی بیشتری را نسبت به سایر دوستانم تحمل می‌کنم و در صورت وارد شدن فشار به پوست و عضلات، شاهد کبودی‌هایی کم رنگ روی پوستم بودم، این موضوعات با رفتن به مدرسه بیشتر ایجاد نگرانی کرد و خودمراقبتی‌ها تشدید شد.
در طول ۲۱ سال زندگی، چندین بار جراحت‌های بسیار سطحی را تجربه کردم که خونریزیهای بیشتری داشت، از علایق، بازی‌ها و فعالیت‌های مورد علاقه‌ام دور بودم و شاید بتوان گفت هنوز آرزوی فوتبال بازی کردن با هم‌بازی‌های دوران کودکی‌ام را دارم.
بیکاری، قضاوت‌های دلسوزانه و بدون آگاهی اطرافیان، محرومیت از سفر، هزینه‌های درمانی بالا و کمبودهایی دارویی تنها چند مورد از مشکلات بیمارانی است که شرایطی همسان با شرایط من دارند و دچار چالش‌های متعددی می‌شوند؛ در واقع افراد مبتلا به این بیماری با مشکلات فراوانی از نظر جسمی، روحی و اجتماعی مواجه هستند و خونریزیهای داخلی و خارجی و دردهای مفصلی همراه همیشگی آنها است.»
شیوع بیشتر هموفیلی در مردان
شهربانو مظاهری، رئیس اداره بیماری‌های معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، اظهار می‌کند: بیماری هموفیلی، بیماری خونریزیدهنده ارثی است که روند انعقاد خون در بیمار مبتلا به کندی انجام می‌شود. بیماران هموفیلی در سه گروه A ، B و فون ویلبراند تقسیم‌بندی می‌شوند که در سراسر جهان شاهد شیوع بیشتر هموفیلی نوع A و کمبود فاکتور هشت هستیم.
وی با بیان اینکه تعداد بیماری هموفیلی در مردان شیوع بیشتری دارد، می‌افزاید: درمان هموفیلی به طور معمول، پیشگیرانه است و با مصرف فاکتورهای انعقادی و مراقبت‌های پزشکی مناسب از جمله فیزیوتراپی انجام می‌شود. حدود ۸۰۰ بیمار مبتلا به هموفیلی تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان هستند که تمام آنها در سامانه بیماری‌های نادر وزارت بهداشت ثبت و در سامانه‌های بیمه، نشان‌دار شده‌اند.
رئیس اداره بیماری‌های معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تصریح می‌کند: در راستای حمایت و حفاظت مالی این بیماران در برابر هزینه‌های تشخیصی، درمانی و توانبخشی و دسترسی عادلانه به خدمات درمانی، بسته حمایتی بیماران هموفیلی و دستورالعمل بیماری‌های خاص از سوی وزارت بهداشت ابلاغ شده و در حال اجرا است.
فیزیوتراپی و بازتوانی؛ از کلیدی‌ترین خدمات پیشگیرانه برای بیماران هموفیلی
وی با بیان اینکه سعی بر این است که تمام خدمات مذکور در مرکز جامع هموفیلی بیمارستان سیدالشهدا (ع) ارائه شود، ادامه می‌دهد: در این بسته‌های حمایتی، تمام خدمات مورد نیاز از جمله ویزیت، دارو و فاکتورهای انعقادی، آزمایشات، خدمات تصویربرداری، توانبخشی و خدمات ویژه از جمله دندانپزشکی، پروتزهای مورد نیاز، بندآوردنده‌های اختصاصی خونریزی نیز تعبیه شده و از محل صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج، تحت حمایت بیمه قرار می‌گیرد.
مظاهری با بیان اینکه خدمات بستری و اعمال جراحی در ارتباط با این بیماری نیز در بیمارستان‌های دولتی تابع دانشگاه علوم پزشکی اصفهان به صورت رایگان انجام می‌شود، می‌گوید: طی چند سال اخیر خدمات دندانپزشکی نیز تا سقفی مشخص در این بسته حمایتی وارد شده و این خدمات در بیمارستان سیدالشهدا و دانشکده دندانپزشکی، به بیماران ارائه می‌شود.
وی اضافه می‌کند: یکی از کلیدی‌ترین خدمات پیشگیرانه در راستای حفظ سلامت بیماران هموفیلی، فیزیوتراپی و بازتوانی است که بسیاری اوقات نیاز به فاکتور را کاهش می‌دهد و در بهبود خون‌ریزی‌ها کمک کننده است.
رئیس اداره بیماری‌های معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان با بیان اینکه به تازگی بخش فیزیوتراپی در بیمارستان سیدالشهدا (ع) ایجاد شده و سعی بر این بوده است که فیزیوتراپی ایمن برای بیماران هموفیلی در نظر گرفته شود، خاطرنشان کرد: طی ماه‌های آتی شاهد ارائه خدمات ویژه‌تری به این بیماران خواهیم بود.
هموفیلی ارثی یا اکتسابی؟
مهدی محمودزاده، فوق تخصص خون، آنکولوژی و پیوند مغز استخوان،در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، اظهار می‌کند: بیماری هموفیلی، یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است که بروز علامت بیشتری در مردان دارد. هموفیلی نوع A به علت کمبود فاکتور هشت، هموفیلی نوع B به علت کمبود فاکتور ۹ ، هموفیلی نوع C به علت کمبود فاکتور ۱۱ و پاراهموفیلی به علت کمبود فاکتور پنج بروز می‌کند.
وی با بیان اینکه انواع هموفیلی A و B بیشتر در مردان علامت دارد و وابسته به X است، اما ممکن است هر دو جنسیت (زن و مرد) مبتلا به بیماری هموفیلی C و پاراهموفیلی دارای علائم باشند، می‌افزاید: در صورت مشاهده علائم بیماری هموفیلی در سالمندان، از بیماری آنها تحت عنوان هموفیلی اکتسابی یاد می‌شود.
تصریح می‌کند: میزان شیوع هموفیلی اکتسابی بالا نیست و به میزان یک در یک میلیون نفر به صورت سالانه بروز می‌یابد، در استان اصفهان نیز سالانه پنج یا شش نفر به عنوان مبتلایان هموفیلی اکتسابی شناسایی می‌شوند.
شایع‌ترین مشکل بیماران هموفیلی
وی ادامه می‌دهد: پس از ایجاد زخم، در راستای کنترل و بندآوردن خونریزی فرد، پلاکت‌ها همراه با فاکتورهایی باید به جدال رگ بچسبند و محل زخم را پوشش دهند که این عمل تحت عنوان هموستاز اولیه شناخته می‌شود، سپس ۱۳ فاکتور به عنوان هموستاز ثانویه باید به هموستاز اولیه اضافه و پوشش ایجاد شده محکم‌تر شود.
می‌گوید: در افراد مبتلا به بیماری هموفیلی فاکتور هشت از بین ۱۳ فاکتور مذکور وجود ندارد، هموستاز ثانویه برای پوشش زخم ایجاد نمی‌شود و خونریزی فرد ادامه می‌یابد. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی به طور معمول درگیر خونریزیهای عمقی می‌شوند و خونریزی داخل مفاصل، شکم و عضلات آنها رخ می‌دهد.
وی با اشاره به میزان شیوع بیشتر هموفیلی نوع A، اضافه می‌کند: شایع‌ترین مشکل بیماران هموفیلی خونریزیهای مفصلی است؛ هنگامی که کودک دارای هموفیلی آغاز به حرکت به صورت چهار دست و پا می‌کند، زانوها و آرنج‌های او به زمین برخورد و ایجاد تورم می‌کند ، پس از آن حرکت مفاصل کودک دردناک می‌شود.
بیماران هموفیلی چه علائمی دارند؟
احمد محمدی، فوق تخصص خون و سرطان کودکان و درمانگر بیماران هموفیلی اصفهان، نیز در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، اظهار می‌کند: علائم ابتلاء به بیماری هموفیلی شامل کبودی‌های متعدد و عمیق، خونریزی غیرطبیعی در پی واکسیناسیون یا ختنه، تورم مفاصل و کاهش محدوده حرکت مفاصل یا احساس درد در حرکت آنها و گاهی خونریزی از بینی و همراه ادرار است و در موارد شدید (سطح فاکتور زیر یک درصد) خونریزی با ضربات خفیف و حتی خودبه‌خودی و در موارد متوسط با ضربات شدیدتر رخ می‌دهد، اما در موارد خفیف نیاز به ضربات جدی یا جراحی است.
وی با بیان اینکه برخی از این بیماران ممکن است هیچ‌گاه خونریزی شدید را تجربه نکنند، می‌افزاید: خونریزیهای مفصلی مبتلایان به این بیماری از حدود یک سالگی و به دنبال چهار دست و پا رفتن یا با آغاز راه رفتن کودک شروع می‌شود. بیشتر بیماران پیشینه بروز بیماری را در خانواده مادری دارند، اما حدود ۳۰ درصد موارد بدون هیچ پیشینه خانوادگی، جدید و به علت جهش ژنتیکی در افراد به وجود می‌آید.
این فوق تخصص خون و سرطان کودکان و درمانگر بیماران هموفیلی اصفهان تصریح می‌کند: ژن فاکتور هشت و ۹ ،هر دو روی کروموزوم X قرار دارد و به این علت که پسران یک کروموزوم X و دختران دو کروموزوم X دارند ، در صورت به ارث رسیدن ژن معیوب از مادر، پسرها مبتلا و دخترها ناقل ( به علت داشتن یک ژن سالم روی کروموزوم X دیگر) خواهند شد؛ از همین رو، بیماری هموفیلی به صورت تقریبی همیشه در پسران دیده می‌شود و دختران ناقل بیشتر سطح فاکتور بالای ۴۰ درصد و میزان خونریزی طبیعی دارند.
راه پر فراز و نشیب بیماران هموفیلی
چالش‌های زندگی پر درد این بیماران پایانی ندارد و شاید تنها اقدام لازم برای مرهم بودن بر زخم مشکلات آنها، داشتن آگاهی از این بیماری، علائم و عوارض آن برای تمام افراد الزامی است و حمایت‌های مالی و درمانی از این بیماران می‌تواند منجر به هموار ساختن راه پر فراز و نشیب آنها باشد.
بیماری هموفیلی مانند تمام بیماری‌های ارثی دیگر در ازدواج‌های فامیلی بروز بیشتری دارد و طی روند پیشگیری از تولد نوزاد هموفیلی، متخصص ژنتیک شرح حالی از سابقه بیماری‌های موجود در خانواده زوج تهیه می‌کند و با بررسی اولیه ژنتیک یا مشاهده آزمایش‌های بیمارانی که در خانواده هر یک وجود دارند، آزمایش‌های لازم را تجویز می‌کند و در نهایت بروز یا وجود بیماری تشخیص می‌دهد.
هیچ درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما بیشتر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی به نسبت طبیعی داشته باشند، درمان‌های لازم برای متوقف کردن خونریزی در این بیماران، به نوع هموفیلی فرد بستگی دارد، درمان‌های فیزیکی موجب کاهش علائم در زمانی می‌شود که خونریزی داخلی به مفاصل صدمه زده است و اگر خونریزی داخلی موجب صدمات شدیدی شده باشد، انجام عمل جراحی ضروری خواهد بود.
نظر شما