بیماران SMA باید بیشتر مورد حمایت قرار گیرند

«مهدی محمودخانی» در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، درخصوص بیماری SMA، اظهار کرد: این یک بیماری با منشأ نخاعی است با و درگیری عضلات اندام‌های تنفسی و حلقی در نهایت منجربه آتروفی این عضلات می‌شود.

وی با بیان اینکه بیماری SMA یک بیماری ژنتیکی است، مطرح کرد: استفاده از واژه (مادرزادی) در کشور ما باعث این تصور اشتباه می‌شود که مادر مستقیماً در بیماری فرزند دخیل است درحالی‌که این اصطلاح اشتباه است و باید واژه (ژنتیکی) به کار برده شود. بیماری ژنتیکی، محصول ژنتیکی پدر و مادر است.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان با اشاره به اینکه SMA به علت نقص در سلول‌های حرکتی نخاع ایجاد می‌شود، تصریح کرد: شیوع این بیماری یک نفر در هزار مورد است و یک بیماری اتوزومال غالب است که چهار تایپ دارد. تایپ اول SMA (وردینگ هافمن) است که در سن کمتر از شش ماهگی به صورت اختلال در مکیدن شیر، گریه کردن، حرکت اندام‌ها بروز می‌کند و در نهایت منجر به درگیری اندام‌های تنفسی می‌شود و نوزاد در ۱۸ ماهگی فوت می‌کند.

محمودخانی ادامه داد: تایپ دو بیماری SMA که شایع‌ترین نوع این بیماری است از سن شش تا ۱۸ ماهگی بروز می‌کند که مانند نوع اول در نهایت منجر به درگیری عضلات تنفسی می‌شود و بیماران این نوع نیز طول عمر طبیعی ندارند. تایپ سوم این بیماری (کوگل برگ بلاندر) پس از ۱۸ ماهگی بروز می‌کند؛ این نوزادان توانایی راه رفتن و ایستادن دارند، اما توانایی بالا و پایین رفتن از پله و انجام کارهای سخت را ندارند طول عمر این کودکان بیشتر از دو تایپ دیگر است. تایپ چهار این بیماری از دهه چهارم زندگی فرد آغاز می‌شود؛ این افراد طول عمر نرمال دارند و میزان درگیری عضلات تنفسی در آن‌ها کمتر است.

وی با بیان اینکه ضریب هوشی کودکان مبتلا به بیماری SMA نرمال است، اظهار کرد: مشهورترین شخص مبتلا به این بیماری (استیون هاوکینگ) فیزیکدان بزرگ انگلیسی است که سال‎‌ها درگیر این بیماری بود. این بیماری مغز را درگیر و ضریب هوشی کودک را مختل نمی‌کند.

این متخصص جراحی مغز، اعصاب و ستون فقرات در خصوص درمان بیماری SMA گفت: تا به حال برای این بیماری درمان قطعی وجود ندارد و داروی (اسپینرازا) تنها داروی تأیید شده جهت درمان این بیماری است که احتمال رشد سلول‌های عصبی در نخاع را افزایش می‌دهد، اما درمان قطعی محسوب نمی‌شود. روش دیگر درمان این بیماری ژن‌تراپی است؛ در این روش ژنی را که موجب نقص در رشد سلول‌های عصبی نخاع شده را تحریک می‌کنند که رشد آن‌ها افزایش پیدا کند و بیماری علاج پذیر شود، اما این روش درحال‌حاضر در مرحله تحقیق است. درمان این بیماری بار عاطفی، مالی و اجتماعی سنگینی را برای خانواده و جامعه به همراه دارد و این افراد و خانوده‌ها به حمایت بیشتری از سوی دولت نیاز دارند.