بیماری پی. کی. یو چیست؟

به گزارش خبرنگار ایمنا، کودکان به اقتضای دوره سنی با دیدن هر نوع خوراکی تمایل شدیدی به خوردن آنها دارند، حال تصور کنید خانواده یک کودک که دچار بیماری فنیل کتونوری بوده و تا پایان عمر باید فقط غذاهای خاصی را بخورد چطور می‌توانند این موضوع را مدیریت کنند. بیماری فنیل کتونوری از نوع بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم خاص غذایی، مبتلایان را دچار سختی‌های زیادی می‌کند.

مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تأمین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آنها می‌شود. در این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون موجب بروز اختلال در رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود، البته تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه و حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر در کنترل سلامت بیمار بسیار مؤثر است.

عقب ماندگی ذهنی نتیجه تأخیر در تشخیص و درمان فنیل کتونوری

فاطمه صفاری، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین می‌گوید: تشخیص زودهنگام و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود کودک مبتلا بتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

فاطمه صفاری افزود: گذشت زمان، تشخیص ندادن و توجه نکردن به کنترل این بیماری، شانس طلایی درمان را از بین برده و موجب می‌شود رژیم غذایی و درمان‌های بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نداشته باشد.

این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی قزوین اظهار کرد: با توجه به بی‌علامت بودن بیماری فنیل کتونور یا پی کی یو در بدو تولد، تشخیص آن بدون انجام غربالگری و آزمایش مربوطه غیرممکن است.

وی با بیان این که آزمایش و غربالگری این بیماری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد انجام می‌شود، اضافه کرد: با توجه به این که ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر دو) منتقل می‌شود، احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.

این استاد دانشگاه اظهار کرد: در خون کودکان بعد از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک، سطح فنیل آلانین بالاتر رفته و در بدن تجمع می‌یابد. این موضوع می‌تواند برای ارگان‌های مختلف بدن از جمله مغز مضر بوده و در نهایت کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و تکاملی شود.

صفاری ادامه داد: بیماران مبتلا به فنیل کتونوری قادر به مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، شیر، ماست، حبوبات و غلات نیستند و باید برای آنان با تجویز شیر خشک و مواد غذایی مخصوص از بروز آسیب ذهنی پیشگیری کرد تا زندگی معمولی داشته باشند.

نشانه‌ها و علائم بیماری پی کی یو را بشناسید

بیماری فنیل کتونوری (پی. کی. یو) یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید. نوزاد مبتلا به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل_آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می‌شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده‌اند.

بیماری پی. کی. یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته‌های اول زندگی سالم است اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل، بی‌قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می‌شود. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود و اغلب ناآرام و پر جنب و جوش (بیش فعال) است همچنین صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می‌شود و ممکن است این عوارض همیشگی شود.

پیشگیری و درمان بیماری پی کی یو

علائم بیماری پی. کی. یو تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه می‌شوند. تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه‌گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می‌شود.

با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود. در صورتی که وجود این نقص مشخص شود بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی ممکن است و با تشخیص ابتلای جنین، امکان سقط آن وجود دارد. در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود می‌توان با برنامه غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم آن‌ را درمان کرد.

میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت‌های بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود موفقیت بیشتر است، مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها راه درمان است.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر خشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می‌شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می‌کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌شود. در صورتی که بیماری به موقع تشخیص داده شود و برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد کودک به رشد طبیعی خود ادامه می‌دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

بهترین زمان تشخیص بیماری، هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد. با گرفتن یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد در روز ۳ تا ۵ بعد از تولد می‌توان این بیماری را تشخیص داد و از بروز عوارض بعدی آن پیشگیری کرد.

دشواری تهیه غذای بیماران پی کی یو در شرایط تحریم و کاهش تولید

عضو هیئت مؤسس انجمن حمایت از بیماران کلیوی نیز با بیان این که در حال حاضر ۶۰ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری از حمایت‌های این انجمن بهره‌مند می‌شوند، افزود: این کودکان به خاطر وجود مقادیری از پروتئین در شیر مادر از همان ابتدا از خوردن آن منع می‌شوند و باید از مواد غذایی خاص بدون پروتئین استفاده کنند.

مهدیه میر ناصری افزود: با توجه به این که مواد غذایی مصرفی مبتلایان به این بیماری وارداتی است و در کشور تولید نمی‌شود، هزینه‌های بالایی برای خانواده‌های این بیماران به بار می‌آید و در حال حاضر تأمین این مواد غذایی اصلی‌ترین مشکل آن‌ها است.

وی اضافه کرد: از چند سال پیش انجمن PKU با کمک خیران، مواد غذایی خاص این بیماران از جمله لبنیات، ماکارونی، برنج، پودر تخم مرغ و همبرگر را که قیمت بالایی هم دارد و در استان‌های کردستان، مرکزی، همدان و آذربایجان شرقی تولید می‌شود تهیه کرده است.

میر ناصری با بیان این که غذای این بیماران در واقع داروی آنها است، گفت: متأسفانه در شرایط تحریم‌های اقتصادی و افزایش قیمت‌ها در ماه‌های اخیر تهیه مواد غذایی مورد نیاز بیماران، گرفتار مشکلات و محدودیت‌هایی شده و اکثر خانواده‌ها نیز در شرایط فعلی توانایی خرید آنها را ندارند به طوری که برخی از این خانواده‌ها تهیه غذای ویژه فرزند مبتلای خود را به خاطر نبود تمکن مالی از اولویت خارج کرده‌اند. شرایط نگهداری اینگونه مواد غذایی نیز بسیار حساس است و باید در شرایط بسیار استاندار تهیه و توزیع شود.

آمار بیماران پی کی یو در ایران

شیوع بیماری پی کی یو در جهان یک در ۱۰ تا ۱۵ هزار است و پیش بینی می‌شود در ایران یک در شش هزار باشد، طبق آمار موجود تعداد معلولین (پی کی یو) در کشور، به بیش از ۶ هزار نفر رسیده که نیمی از آنها هنوز ناشناخته مانده‌اند به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن وجود ازدواج‌های فامیلی است.

همچنین در پژوهش بررسی جهش‌های اگزون ۱۰-۱۱ ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری که در شماره ۷ دوره ۲۵ مجله علوم پزشکی رازی منتشر شده است فراوانی بیماری PKU در جمعیت ایرانی یک در ۳۶۲۷ نفر در هر تولد زنده برآورد شده است که این فراوانی بالا به دلیل میزان بالای ازدواج فامیلی در این جمعیت است.

همچنین در پژوهش دیگری که در دانشگاه علوم پزشکی خراسان انجام شده، در سال ۱۳۹۱، چهار مورد به ازای ۶۹۳۴۷ تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است نسبت فامیلی در ۸۰ % بیماران وجود داشت. تنها ۱۰ % بیماران با غربالگری در هفته اول شناسایی شده بودند. در ۹۰ % باقی مانده شایع‌ترین علت مراجعه به پزشک وجود تأخیر تکاملی بوده است. میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال و هفت ماه بوده است.

انجمنی برای حمایت از بیماران PKU

بیماران PKU البته سال‌های بسیاری در ایران تنها بوده‌اند، اما از ۱۵ سال پیش انجمن فنیل کتونوریا (پی. ک. یو) ایران به منظور خدمت‌رسانی به بیماران مبتلا به بیماری صعب‌العلاج “فنیل کتونوری” و خانواده‌های آنها به همت تعدادی از والدین و خانواده‌های پی کی یو و گروهی از پزشکان و متخصصین رشته‌های غدد و متابولیسم، ژنتیک، مغز و اعصاب اطفال، بیوشیمی و علوم آزمایشگاهی تأسیس شد.

در ۱۵ سالی که از فعالیت انجمن PKU ایران گذشته، تلاش‌هایی مانند تأمین شیر خشک مخصوص رژیمی بیماران PKU با همکاری وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی، ایجاد پایگاه اطلاعاتی از خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به PKU و منعکس کردن نیازهای آن‌ها به مسئولان و حمایت از این خانواده‌ها، کمک به تشکیل تعاونی‌های مائده بچه‌های آسمان انجام شده است. برای اطلاعات بیشتر و کمک و همکاری با انجمن می‌توان به سایت PKU.IR مراجعه کرد.

اصفهان بالاترین آمار بیماران فنیل کتونوری را در جهان دارد

مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان گفت: با وجودی که تنها دو تا سه درصد از جمعیت کل دنیا مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هستند اما بر اساس تحقیقات انجام شده در اصفهان این رقم به پنج درصد می‌رسد.

صادق ولیان بروجنی افزود: این تحقیقات بر روی معلولین ذهنی آسایشگاه‌های بهزیستی استان اصفهان انجام شده و جهش‌های شایع این بیماری معرفی شد و این در حالی بود که در سال گذشته این بیماری جزء بیماری‌های ملی معرفی شد.

وی افزود: هم اکنون غربالگری این بیماری به صورت پایلوت در تهران و چند استان شمالی انجام می‌شود.

مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان با اشاره به اینکه ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال این بیماری است، خاطرنشان کرد: عدم شناخت ناقلین این بیماری، عامل شیوع بیماری فنیل کتونوری شده است.

وی با اعلام این که این مطالعه بر روی یک هزار و ۷۵۰ معلول ذهنی استان اصفهان انجام شد، اظهار کرد: ازدواج‌های فامیلی در اصفهان به بالای ۶۰ درصد می‌رسد و از هر پنج هزار نوزاد یک نفر مبتلا به بیماری فنیل کتونوری می‌شود.

ولیان بروجنی با بیان این که ناقل این بیماری علامت خاصی ندارد، گفت: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی است که با عقب ماندگی ذهنی همراه بوده و در صورت شناخت این بیماری در سه هفته اول و قرار گرفتن تحت رژیم غذایی مناسب می‌توان از بروز عوارض آن جلوگیری کرده و به درمان بیماری امیدوار بود.