به گزارش ایمنا، به نقل از دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، دکترحمیدرضا خرم خورشید اظهار کرد: اگر بیماری‌ها قبل از بروز علائم، تشخیص داده شوند، روند درمان سریعتر می‌شود، و غربالگری می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند، در عین حال که غربالگری، تست تشخیصی نیست بلکه هر غربالگری باید دارای تست تشخیصی قطعی نیز باشد.
وی افزود: در مرحله غربالگری، افراد مشکوک که میزانی از احتمال ابتلای جنین آنان به بیماری مشاهده شود، از میان همه افرادی که وارد مرحله غربالگری می‌شوند، جدا شده و با توجه به میزان ریسک آنان برای بیماری‌های موردنظر، تست‌های تشخیصی گوناگونی وجود دارد که براساس تجویز متخصص، بیمار برای انجام تست تشخیص قطعی، راهنمایی می‌شود.
دکتر خرم خورشید با اشاره به اینکه "غربالگری خوب " می‌تواند نتایج ارزشمندی داشته باشد، تصریح کرد: غربالگری خوب باید تست تشخیصی قطعی داشته باشد، غربالگری خوب برای بیماری‌هایی انجام می‌شود که درمان داشته باشند و یا قابل مدیریت باشند، همچنین باید به سرعت قابل انجام، ساده، ارزان و از حساسیت و ویژگی بالایی برخوردار باشد.
وی افزود: خوشبختانه هم اکنون غربالگری خوب و تست‌های تشخیص قطعی سه بیماری شایع ژنتیکی قبل از تولد نوزاد که با بروز اختلال در کروموزوم ۲۱ (سندرم دان) و کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ همراه است در کشور وجود دارد و با توجه به اینکه جنین مبتلا به این بیماری‌ها، زنده متولد می‌شود اما دچار عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات شدید جسمی خواهد بود، انجام غربالگری و تشخیص اولیه و به موقع اختلال در جنین، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.
این متخصص و محقق علم ژنتیک، به عنوان مثال در مورد اختلال کروموزوم ۲۱ که بیماری سندرم دان را در نوزاد بوجود می‌آورد، گفت: این نوع اختلال با سن مادر ارتباط دارد و هرچه سن مادر بیشتر باشد، احتمال بروز این اختلال نیز افزایش می‌یابد و در تمام کشورهای دنیا، میزان ابتلا به این بیماری، یک به ۸۰۰ تولد زنده است یعنی از هر ۸۰۰ تولد زنده، احتمال اینکه یک نوزاد با بیماری سندرم داون بدنیا بیاید، وجود دارد.
دکتر خرم خورشید افزود: در کشور ما سالانه بیش از یک میلیون و ۴۰۰ هزار نوزاد زنده بدنیا می‌آید که اگر احتمال بروز اختلال سندرم دان را در میان آنان، یک در ۸۰۰ تولد در نظر بگیریم، احتمال بروز سندرم داون در حدود ۱۷۵۰ تولد نوزاد زنده وجود دارد.
وی بهترین زمان برای انجام غربالگری جهت دستیابی به وجود احتمالات در بروز بیماری سندرم داون و دو بیماری ناشی از اختلال کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ در نوزادان را در سه ماهه اول بارداری مادران (از هفته یازدهم تا ۱۳ هفته و شش روزه گی حاملگی) ذکر کرد که با انجام یک آزمایش ساده خون و سونوگرافی از مادر امکانپذیر است.
وی افزود: براساس نتایج غربالگری و میزان احتمالاتی که بدست می‌آید، تست‌های مختلف تشخیصی برای دستیابی به تشخیص قطعی در مورد بیماری یا عدم بیماری جنین، گرفته می‌شود، به طوری که اگر نتیجه غربالگری کلا منفی باشد، حاملگی ادامه می‌یابد و نیاز به تست تشخیصی نخواهد بود، اما اگر احتمال و ریسک بیماری به میزان متوسط به بالا باشد، از دو تست تشخیصی که یکی از آنها قطعی باشد برای دادن نظر نهایی در مورد سلامت جنین، استفاده می‌شود و با توجه به نتایج آزمایش‌های تشخیص قطعی، والدین می‌توانند در مورد جنین بیمار خود تصمیم بگیرند.
نظر شما