به گزارش ایمنا تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات و بيماریهای خونی است که به صورت ژنتيک از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. در اثر این بیماری هموگلوبین های خون ساختار طبیعی خود را از دست می دهند، به گونه ای که تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد شده و در نتیجه هموگلو بین های معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیستند. این در حالی است که در بیماری تالاسمی کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش می یابد. یافته است. هموگلوبین که جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی محسوب می شود شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. حال چنانچه بدن توانایی توليد کافی از هر نوع پروتئين را نداشته باشد، سلول های خونی بطور کامل شکل نگرفته، توانایی انتقال اکسيژن کافی را ندارند و در نتيجه موجب یک نوع کم خونی می شود که در دوران طفوليت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.
شعار روز جهانی تالاسمی در سال ۲۰۱۵
تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه "تالاسا" (Thalassa) به معني دريا و "امي" (Emia) به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي گويند . به گفته وب سایت رسمی بیماران تالاسمی روز ۸ می، مصادف با ۱۸ اردیبهشت ماه از سوی سازمان جهانی بهداشت به عنوان روز جهانی تالاسمی در نظر گرفته شده است. هدف از این نامگذاری افزایش آگاهی عموم جامعه نسبت به این بیماری خونی موروثی، راه های انتقال و شیوه های پیشگیری از آن می باشد. از برنامه های سازمان جهانی بهداشت برای این روز گرامیداشت یاد و خاطره مبتلایان به تالاسمی است که دیگر در میان ما حضور ندارند. همچنین هر سال از سوی سازمان جهانی بهداشت شعاری برای این روز در نظر گرفته می شود. این در حالی است که شعار روز جهانی تالاسمی در سال ۲۰۱۵ به "افزایش مشارکت به سوی سیستم های بهداشتی بیمار محور، سلامتی خوب طول عمر را افزایش می دهد، اختصاص یافته است.
انواع تالاسمی و شایع ترین نوع آن در ایران
بیماری تالاسمی دارای انواع مختلفی است که از مهم ترین آنها می توان به تالاسمی آلفا و بتا اشاره کرد. افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمیکند به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند. این نوع تالاسمی عمدتا در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه شایع است. همچنین افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین بتا تولید نمی کند به تالاسمی بتا مبتلا می شوند که بیشتر در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود. حال باتوجه به شيوع بیشتر بتا تالاسمی در ایران، توضیحات بیشتری در این خصوص داده می شود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها در بدن از نوع خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند.
تالاسمی مینور
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است که به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. این در حالی است که مانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می کنند.
تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازهای است که منجر به کم خونی نسبتا شدید شده و اختلالات قابل ملاحظهای در سلامت فرد نظیر بدفرمیهای استخوانی و بزرگی طحال ایجاد می کند. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد و تفاوت اندک میان علائم تالاسمی بینابینی و نوع شدیدتر (تالاسمی ماژور) میتواند گیج کننده باشد.
تالاسمی ماژور
این بیماری شدیدترین نوع تالاسمی بتا است، به گونه ای که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیاتی شده و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهای فراوانی نیازمند است.
ایران از کشورهای موفق دنیا در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی
تالاسمی از بیماری های خاصی است که درمان ندارد و تنها راه مبارزه با آن پیشگیری است. این در حالی است که بیماری تالاسمي در ايران نيز حضور تاسف باري دارد و هر سال به تعداد مبتلایان آن اضافه می شود. دکتر علی اکبر سیاری بیان داشت: "یکی از بهترین برنامه های ژنتیک اجتماعی دنیا در سطح جمعیت در ایران است. بر اساس قانونی که در این زمینه در مجلس به تصویب رسید ، آنجام آزمایش قبل از ازدواج برای شناسایی بیماری تالاسمی اجباری شد که با انجلم این کار به طور چشمگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی و تالاسمی ماژور در کشور پیشگیری شد.
درمان تالاسمی و دفع آهن اضافی در بدن بیماران
شایع ترین درمان برای تمامیاشکال تالاسمی تزریق سلولهای قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. حال چنانچه بیمار تالاسمی در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد.
نکته قابل توجه این است که در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام "افزایش غیر طبیعی آهن" (Iron Overload) ایجاد می کند. آهن مازاد برای بافتها و ارگانهای بدن به ویژه قلب و کبد سمیاست و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگانها در فرد بیمار میشود. این در حالی است که اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهمترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور میباشد.
بنابراین به منظور کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار میگیرد . دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می شود. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول میانجامد. دسفرال از طریق فرایندی به نام "Chelation"به آهن متصل می شود و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش مییابد.
گزارش/ لیلا شهبازی
شعار روز جهانی تالاسمی در سال ۲۰۱۵
تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه "تالاسا" (Thalassa) به معني دريا و "امي" (Emia) به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي گويند . به گفته وب سایت رسمی بیماران تالاسمی روز ۸ می، مصادف با ۱۸ اردیبهشت ماه از سوی سازمان جهانی بهداشت به عنوان روز جهانی تالاسمی در نظر گرفته شده است. هدف از این نامگذاری افزایش آگاهی عموم جامعه نسبت به این بیماری خونی موروثی، راه های انتقال و شیوه های پیشگیری از آن می باشد. از برنامه های سازمان جهانی بهداشت برای این روز گرامیداشت یاد و خاطره مبتلایان به تالاسمی است که دیگر در میان ما حضور ندارند. همچنین هر سال از سوی سازمان جهانی بهداشت شعاری برای این روز در نظر گرفته می شود. این در حالی است که شعار روز جهانی تالاسمی در سال ۲۰۱۵ به "افزایش مشارکت به سوی سیستم های بهداشتی بیمار محور، سلامتی خوب طول عمر را افزایش می دهد، اختصاص یافته است.
انواع تالاسمی و شایع ترین نوع آن در ایران
بیماری تالاسمی دارای انواع مختلفی است که از مهم ترین آنها می توان به تالاسمی آلفا و بتا اشاره کرد. افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمیکند به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند. این نوع تالاسمی عمدتا در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه شایع است. همچنین افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین بتا تولید نمی کند به تالاسمی بتا مبتلا می شوند که بیشتر در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود. حال باتوجه به شيوع بیشتر بتا تالاسمی در ایران، توضیحات بیشتری در این خصوص داده می شود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها در بدن از نوع خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند.
تالاسمی مینور
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است که به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. این در حالی است که مانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می کنند.
تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازهای است که منجر به کم خونی نسبتا شدید شده و اختلالات قابل ملاحظهای در سلامت فرد نظیر بدفرمیهای استخوانی و بزرگی طحال ایجاد می کند. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد و تفاوت اندک میان علائم تالاسمی بینابینی و نوع شدیدتر (تالاسمی ماژور) میتواند گیج کننده باشد.
تالاسمی ماژور
این بیماری شدیدترین نوع تالاسمی بتا است، به گونه ای که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیاتی شده و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهای فراوانی نیازمند است.
ایران از کشورهای موفق دنیا در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی
تالاسمی از بیماری های خاصی است که درمان ندارد و تنها راه مبارزه با آن پیشگیری است. این در حالی است که بیماری تالاسمي در ايران نيز حضور تاسف باري دارد و هر سال به تعداد مبتلایان آن اضافه می شود. دکتر علی اکبر سیاری بیان داشت: "یکی از بهترین برنامه های ژنتیک اجتماعی دنیا در سطح جمعیت در ایران است. بر اساس قانونی که در این زمینه در مجلس به تصویب رسید ، آنجام آزمایش قبل از ازدواج برای شناسایی بیماری تالاسمی اجباری شد که با انجلم این کار به طور چشمگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی و تالاسمی ماژور در کشور پیشگیری شد.
درمان تالاسمی و دفع آهن اضافی در بدن بیماران
شایع ترین درمان برای تمامیاشکال تالاسمی تزریق سلولهای قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. حال چنانچه بیمار تالاسمی در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد.
نکته قابل توجه این است که در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام "افزایش غیر طبیعی آهن" (Iron Overload) ایجاد می کند. آهن مازاد برای بافتها و ارگانهای بدن به ویژه قلب و کبد سمیاست و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگانها در فرد بیمار میشود. این در حالی است که اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهمترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور میباشد.
بنابراین به منظور کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار میگیرد . دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می شود. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول میانجامد. دسفرال از طریق فرایندی به نام "Chelation"به آهن متصل می شود و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش مییابد.
گزارش/ لیلا شهبازی
نظر شما