به گزارش خبرگزاری ایمنا، بیماری پمپه اختلال ژنتیکی نادری است که از هر ۴۰ هزار نفر، یک نفر را مبتلا میکند، میزان بروز این اختلال در مناطق مختلف متفاوت است، اما شیوع آن بین زنان و مردان یکسان است؛ گلوکز یا سادهترین کربوهیدرات به صورت گلیکوژن در بدن ذخیره میشود و در شرایط عادی، بدن در صورت نیاز به انرژی، گلیکوژن را تجزیه و به گلوکز تبدیل میکند تا بتواند از آن استفاده کند.
در بیماری پمپه بدن قادر به تجزیه گلیکوژن ذخیره شده در بدن نیست در نتیجه گلیکوژن در بدن تجمع پیدا میکند و تأمین نشدن انرژی، سبب بروز و اختلال در عملکرد اندامها و ماهیچههای بدن میشود.
بیماری پومپه باعث ضعف پیشرونده عضلانی (میوپاتی)، به ویژه در عضلات اسکلتی لگن، پاها، شانهها، بازوها و دیافراگم میشود، نوزادان ممکن است تون عضلانی ضعیف داشته باشند یا به سندرم نوزاد فلاپی (هیپوتونیا) مبتلا باشند، علاوه بر این، بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی)، کبد (هپاتومگالی) و زبان (ماکروگلوسیا) ممکن است رخ دهد و سایر علائم بیماری پمپه شیرخواران ممکن است شامل موارد مشکل در افزایش وزن و رشد با سرعت مورد انتظار (شکوفایی در رشد)،دشواری در تنفس، مسائل مربوط به تغذیه، عفونتهای تنفسی و مشکلات شنوایی باشد.
تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پومپه
آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران از سال ۱۳۹۱ در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی، آزمایشهای تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیرکلاسیک) را در رأس فعالیتهای خود قرار داده است.
از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راهاندازی تستهای تشخیصی اولیه بیماریهای وابسته به آنزیم که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرحهای مورد تصویب بخش قرار گرفته است.
در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پمپه» به عنوان یکی از بیماریهای وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری روی نمونههای خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماریهای دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع یک است.
بیماری پمپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماریهای ذخیره گلیکوژن است که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال میشود و گلیکوژن در بافتهایی مانند ماهیچه و قلب تجمع مییابد و منجر به آسیب بافت مربوطه میشود.
تظاهرات بالینی بیماری پمپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچهای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت است، این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز و سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا ۴۰ درصد متغیر است.
نکته مهم در این بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است، بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به دست خواهد آمد؛ داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید میشود.
تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پمپه از طریق اندازهگیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام میشود و در حال حاضر بررسیهای آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونههای خونی به خارج از کشور انجام میگیرد.
راهاندازی تستهای تشخیصی اولیه بیماری پمپه
در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تستهای تشخیصی اولیه بیماری پمپه (یکی از بیماریهای وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راهاندازی شد و شهره خاتمی، مجری این پروژه اظهار کرد: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و گسترش نیافتن بیماریهای ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پمپه قابل تحقق خواهد بود.
وی افزود: شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری مذکور این امکان را فراهم میآورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماریهای غربالگری وزارت بهداشت اضافه و در نتیجه با تشخیص به موقع به خصوص در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشتناپذیر بیماری جلوگیری شود.
مجری این طرح ادامه داد: با تأیید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار ، پیش آگهی برای خانواده بیمار به دست میآید تا در بارداریهای بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود، از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است و در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.
نظر شما