کاهش علائم بیماری ژنتیکی پورفیری با دارویی جدید

میرشهرام صفری در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، در خصوص داروی "ساکت کننده ژن" با تأثیری فوق‌العاده، اظهار کرد: بر اساس تحقیقات انجام گرفته، نوعی جدیدی از داروها برای کاهش یک بیماری در فرآیند تأیید قرار گرفته است؛ این گروه از داروها تحت عنوان ساکت کننده ژن (gene silencing) شناخته می‌شود و در واقع بدون تغییر بر روی DNA جلوی ابراز ژن‌هایی را می‌گیرد که عامل بروز بیماری است.

وی با بیان اینکه این داروی ساکت کننده ژن احتمالاً به زودی تأیید می‌شود، ادامه داد: این دارو برای کاهش علائم یک بیماری ژنتیکی نادر از خانواده پورفیری‌ها تحت عنوان intermittent Porphyria مورد استفاده قرار می‌گیرد و تحقیقات در این زمینه نشان داده است که علائم بیماری را تا حدود ۷۴ درصد کاهش می‌دهد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران افزود: بیماری ژنتیکی intermittent Porphyria یک اختلال متابولیکی اتوزومی غالب است که بر تولید "هِم" در هموگلوبین اثر می‌گذارد و این بیماری شایع‌ترین پورفیری حاد است.

وی تصریح کرد: علائم پورفیری حاد شامل استفراغ، درد شکمی یا پشتی، ضعف در دست و پاها و علائم روانی است. افرادی که داروی جدیدی که برای این بیماری کشف شده را استفاده کرده‌اند از تأثیر فوق‌العاده آن و کاهش قابل توجه درد و حملات این بیماری سخن گفته‌اند.

صفری اضافه کرد: محققان می‌گویند، داروهای ساکت کننده ژن این پتانسیل را دارد که در پزشکی انقلابی تازه به پا کند و اگرچه در حال حاضر برای برخی بیماری‌های نادر و خاص استفاده می‌شود، اما در آینده کاربرد آنها را در بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ملاحظه خواهیم کرد.

وی گفت: برخی پزشکان تأثیر این گروه جدید داروها را با تأثیر کشف آنتی‌بیوتیک‌ها مقایسه می‌کنند.

به گزارش ایمنا، بیماری پورفیری به گروهی از اختلالات اشاره دارد که منجر به ساخت بیش از حد ترکیبی شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می‌شوند. پورفیرین برای عملکرد هموگلوبین ضروری است. هموگلوبین پروتئینی در سلول‌های قرمز خون است که به آهن متصل می‌شود و اکسیژن را به بافت‌ها و ارگان‌های بدن می‌رساند. مقدار بالای پورفیرین می‌تواند مشکلات عمده‌ای را به دنبال داشته باشد.

انواع بیماری پورفیری به دو دسته کلی تقسیم می‌شود؛ پورفیری حاد که عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و پورفیری پوستی که عمدتاً پوست را درگیر می‌کند. برخی انواع پورفیری می‌تواند علائم پوستی و عصبی را در پی داشته باشد.

علائم بیماری پورفیری متغیر است و به نوع و شدت آن بستگی دارد و وراثتی است. یک یا هر دوی والدین می‌توانند ژن غیرنرمال را به فرزندشان منتقل کنند.