دلارا و بیماری sma / بیماری اس ام ای چیست؟ + کنترل و هزینه های درمان

به گزارش ایمنا، آتروفی به تحلیل یا کاهش اندازه عضلات گفته می‌شود که در ادامه منجر به کم شدن قدرت و تحرک ماهیچه‌ها می‌شود.

sma (اس ام ای) چیست؟

sma یا Spinal muscular atrophy یک بیماری عصبی عضلانی است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز شناخته می‌شود. Sma یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است.

نشانه‌های بیماری sma

علام بیماری sma بر حسب نوع آن و مرحله درگیری با بیماری بسیار متفاوت است اما بیماری sma را با علائم زیر می‌توان شناخت:

• ضعف عضلانی، سستی و شُل‌بودن
• عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌رفتن
• در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم)
• از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت و با زحمت فراوان
• بالاتنه ناقوس‌مانند (به علتش استفاده انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است)
• لرزش خفیف و موزون در زبان
• اشکال در مکیدن و قورت‌دادن

درمان بیماری sma

فعلاً سه دارو در دنیا برای کنترل sma مجوز FDA گرفته‌اند، اولین آن‌ها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود.
دومین دارو sma شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری sma را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بچه را آرام‌آرام به زندگی برگرداند.

داروی سوم نیز زولژنسما نام دارد که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند بر روی بچه‌های بالای دو سال انجام نمی‌شود. برای بچه‌های زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند.

قیمت داروی Zolgensma بسیار بالاست و متأسفانه حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار هزینه در بر دارد. هزینه تهیه داروی اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود. ریسدیپلام نیز سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد.

ژن‌درمانی بیشتر در بلژیک و آمریکا کاربرد دارد اما ریسدیپلام و اسپینرازا در در اکثر مناطق دنیا استفاده می‌شود. متأسفانه هنوز در ایران در خصوص داروها شاهد هیچ روند مثبتی نیستیم.

داروی Evrysdi (risdiplam)

داروی Evrysdi (risdiplam) توسط شرکت جنن‌تک (زیرمجموعه شرکت رُش سوئیس) ساخته شده است. داروی Evrysdi (risdiplam) نخستین داروی خوراکی تائید شده برای این بیماری sma است.

براساس اعلام شرکت سازنده داروی Evrysdi (risdiplam) قیمت داروی Evrysdi بر پایه وزن بیمار است. بطوریکه برای بیمارانی که به وزن ۴۴ پوند (۲۰ کیلوگرم) در سن حدود ۶ سالگی رسیده‌اند، حداکثر ۳۴۰ هزار دلار در هر سال خواهد بود. قیمت داروی Evrysdi (risdiplam) برای نوزادان کمتر از ۲ سال و وزن ۱۵ پوند نیز کمتر از ۱۰۰ هزار دلار در هر سال خواهد بود.

داروی اسپینرازا

داروی اسپینرازا فعلاً فقط توسط شرکت بیوژن تولید می‌شود و نوع دارو بصورت آمپول‌های تزریقی است که در داخل کانال نخاعی کودک تزریق می‌شود.

داروی اسپینرازا گران‌ترین داروی موجود در آمریکا است و یک دوره کامل درمان آن حدود هفتصد و پنجاه هزار دلار هزینه دارد.

داروی Zolgensma

داروی Zolgensma داروی گران قیمتی است که توسط شرکت داروسازی سوئیسی «نوارتیس» برای درمان کودکان مبتلا به بیماری ارثی آتروفی عضلانی نخاعی ساخته شده است.

بنا به گفته شرکت سازنده این دارو Zolgensma یک رونوشت سالم را جایگزین ژن معیوب ناقل بیماری می‌کند و با تزریق یک واحد از آن، روند بیماری متوقف می‌شود.

سازندگان Zolgensma معتقدند که تزریق یکبار از Zolgensma برای یک عمر کافیست. نباید این نکته را فراموش کنیم که البته این دارو نمی‌تواند آسیب‌های موجود نزد فرد مبتلا را به نقطه صفر برساند.

غربالگری sma

تشخیص بیماری اس ام ای در دو سطح بررسی و آزمایش می‌شود:

• تشخیص بیماری با گرفتن خون پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار به‌خاطر ناقل یا مبتلا بودن.
• نمونه‌گیری در دوران حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) که در هفته‌ی دهم حاملگی انجام می‌شود.

به دلیل اینکه خطر احتمالی سقط جنین با انجام آزمایش CVS (از هر ۱۰۰ مورد در ۲ مورد) یا امکان افزایش احتمال آنومالی اندامی و چهره و تأثیر روی جنین نیازی به انجام این آزمایش در همه افراد نیست و فقط با وجود شرایط خاص لازم می‌شود.

ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس درصورت تشخیص ناقل بودن والدین با آزمایش، به احتمال ۲۵ درصد، جنین مبتلا به sma خواهد بود و انجام آزمایش CVS با صلاح‌دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین صورت می‌گیرد. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که پدر و مادر ناقل بیماری تشخیص داده شوند.

به اعتقاد پزشکان، بهترین زمان آزمایش CVS، بعد از هفته‌ی یازدهم بارداری است.

درمان بیماری sma در طب سنتی

برخی مدعی هستند برای درمان بیماری sma در طب سنتی دو روش وجود دارد:

۱) فشار

بنا بر روایات یکی از راه‌های درمان امراض "فشار" است. فشار توانایی این را دارد که یک عضو لاغر را احیا کند. برای درمان sma در طب سنتی نظر اطبا بر این است که باید مرتب پاها را با دست فشار داده شوند تا نیرویشان بازگردد.

۲) خوردن گوشت پخته با شیر

در روایت آمده است:

اطْبُخِ اللَّحْمَ بِاللَّبَنِ فَکُلْهَا فَإِنِّی جَعَلْتُ الْقُوَّهَ وَ الْبَرَکَهَ فِیهِمَا

قوت و برکت را در گوشت پخته شده با شیر قرار دادم

طب الائمه، أبی عتاب عبد الله بن سابور الزیات (ابن بسطام)، صفحه ۶۴

۳) خوردن سویق سنجد

چون در این بیماری عضله تحلیل می‌رود و از بین می‌رود باید سویق سنجد مصرف بشود تا گوشت رویانده شود.

هزینه درمان بیماری sma

همانطور که در معرفی داروهای درمان بیماری sma عنوان شد هزینه درمان این بیماری با هر سه داروی مطرح شده را بصورت جداگانه در این قسمت بررسی می‌کنیم:

• درمان sma با داروی Zolgensma هزینه‌ای بالغ بر ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار در بر دارد.
• درمان sma با داروی اسپینرازا در سال اول هزینه‌ای بالغ بر ۷۵۰ هزار دلار و در سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار هزینه در بر دارد.
• درمان sma با داروی اسپینرازا هر ساله هزینه‌ای بالغ بر ۳۰۰ هزار دلار در بر دارد.

دلارا دختر مبتلا به بیماری sma

در روزهای اخیر ویدئویی از یک دختر خردسال به نام دلارا در فضای مجازی منتشر شد که واکنش‌های فراوانی را به همراه داشت، دلارا به بیماری sma مبتلا و والدین او کمپینی برای جمع آوری کمک‌های مردمی در راستای تأمین هزینه‌های درمان وی راه اندازی کردند که باعث شد مشکلات این بیماران، خانواده آن‌ها و به ویژه هزینه‌های سنگین درمان آتروفی عضلانی بار دیگر مطرح شود.

بسته حمایتی وزارت بهداشت برای بیماران SMA

دکتر مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت در مصاحبه‌ای که با خبرگزاری ایسنا در سال ۱۳۹۷ انجام داده گفته است: در این راستا بسته حمایتی از سوی وزارت بهداشت تدوین شده است که اجزا دیده شده در آن شامل ویزیت‌های دوره‌ای پزشکان متخصص، گرفتن نوار عصب و عضله، انجام آزمایش‌های ژنتیکی با روش MLPA برای غربالگری جنین و برای تشخیص قطعی بیمار مشکوک، کاردرمانی و فیزیوتراپی، بستری در صورت عفونت ریوی، ارائه مکمل‌هایی مانند روی، کلسیم و ویتامین D به بیماران، تزریق واکسن‌هایی چون آنفلوآنزا و پنوموکوک برای بیماران و… است. همچنین برخی از بیماران به دستگاه‌های کمک تنفسی نظیر دستگاه محرک سرفه، دستگاه اکسیژن‌ساز، دستگاه درمان اختلال خواب و… نیز در منزل نیاز دارند.

شادنوش درباره اعتبار مورد نیاز برای تامین داروی این بیماران نیز گفته بود: باید توجه کرد که میزان مورد نیاز دارو برای هر بیمار در سال اول شش تزریق و از سال دوم تا پنجم، سالی سه تزریق است که مجموعاً برای این دوره درمانی ۱۸ آمپول شامل داروی بیماران SMA نیاز خواهد بود. حال قیمت هر آمپول ۷۰ هزار دلار برآورد شده است.

رادین، آوینا و فاطمه …؛ خردسالان مبتلا به بیماری SMA

پیش تر کمپینی برای کمک به رادین، آوینا و فاطمه دیگر کودکان مبتلا به SMA راه اندازی شده بود. رادین اکنون پنج سال دارد و برخی مدعی هستند بیماری او با کمک‌های مردمی کنترل شده است. فاطمه نیز اکنون در کلاس ششم ابتدایی درس می‌خواند و با این بیماری بزرگ دست و پنجه نرم می‌کند.

• بخوانید: دختری با رؤیای پرنده شدن