۸ مي هر سال مصادف با ۱۸ ارديبشت به نام روز جهاني تالاسمي و هفته اي به نام هفته بيماران صعب العلاج نامگذاري شده است. در واقع هدف كلي از نام گذاري اين روز توجه بيشتر بيماران، مسوولان و حتي خانواده ها به اين بيماري ژنتيكي است، چرا كه ژن هاي معيوب عامل اصلي انتقال اين بيماري محسوب شده و شناخت اين ژن ها با بهره گيري از آزمايشات قبل از ازدواج بهترين راه براي شناسايي ناقلان اين بيماري و جلوگيري از تولد كودك مبتلا به تالاسمي است.
اين بيماران در بسياري از كشورهاي فقير از دسترسي به خون سالم و داروي مورد نياز رنج مي برند علاوه بر اينكه بسياري از اين بيماري از نبود داروهاي مهم و حياتي در عذاب بوده به گونه اي كه عدم دسترسي به دارو موجب مرگ تعداد زيادي از اين بيماران شده است.
واژه اين بيماري براي نخستين بار در سال ۱۹۲۵ توسط يك پزشك متخصص كودكان روي بياران مبتلا به كم خوني شديد با بزرگي طحال و تغيير شكل استخوان صورت گذاشته شد.
تالاسمی بیماری ارثی است که به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ايجاد می شود؛ هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست.
دكتر صادق وليان متخصص ژنتيك و رييس مركز ژنتيك اصفهان در اين زمينه به ايمنا گفت: این بیماری در دو نوع شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر مي شود، اگر والدین هر دو دارای ژن معیوب باشند بیماری به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) مشاهده خواهد شد.
وي با بيان اينكه نوع خفيف اين بيماري براي مبتلايان هيچ گونه مشكلي ايجاد نمي كند، افزود: اين افراد هم مانند افراد سالم میتوانند زندگی کنند و تنها در زمان ازدواج بايد اصول ژنتيكي را رعايت كرده و از ازدواج با فرد مبتلا به تالاسمي خودداري كنند.
وليان ادامه داد: بايد طرح اجباري كردن آزمايش ژنتيكي به ويژه بيماري هاي مانند تالاسمي، هموفيلي به صورت جدي در كشور پيگيري شود تا در آينده ديگر هيچ كودكي با تالاسمي به دنيا نيايد، در اين صورت است كه مي توانيم بگوييم كه در طرح پيشگيري از تولد نوزادان مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي موفق بوده ايم.
وي بيان داشت: تالاسمي نوعي بيماري ارثي است كه به دليل نقص در ساخت زنجيره هموگلبين ايجاد مي شود كه با شناخت عوامل آن و همچنين رديابي ناقلان از ايجاد و نقل و انتقال آن از نسلي به نسل ديگر جلوگيري مي شود.
اين متخصص ژنتيك با بيان اينكه مشاور ه ژنتيك قبل از ازدواج و قبل از بارداري انجام مي شود، خاطرنشان كرد: بهترين راه براي جلوگيري از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمي تغيير در فرهنگ ازدواج هاي فاميلي است. وي بررسي شجره نامه خانوادگي را بهترين راه حل براي جلوگيري از ازدواج ناايمن عنوان كرد و ادامه داد: در بررسیهاي انجام گرفته چنانچه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی وجود داشته باشد، ژنهای بیماریزا به طور دقیق بررسی میشود و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده میشود.
/5
اين بيماران در بسياري از كشورهاي فقير از دسترسي به خون سالم و داروي مورد نياز رنج مي برند علاوه بر اينكه بسياري از اين بيماري از نبود داروهاي مهم و حياتي در عذاب بوده به گونه اي كه عدم دسترسي به دارو موجب مرگ تعداد زيادي از اين بيماران شده است.
واژه اين بيماري براي نخستين بار در سال ۱۹۲۵ توسط يك پزشك متخصص كودكان روي بياران مبتلا به كم خوني شديد با بزرگي طحال و تغيير شكل استخوان صورت گذاشته شد.
تالاسمی بیماری ارثی است که به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ايجاد می شود؛ هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست.
دكتر صادق وليان متخصص ژنتيك و رييس مركز ژنتيك اصفهان در اين زمينه به ايمنا گفت: این بیماری در دو نوع شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر مي شود، اگر والدین هر دو دارای ژن معیوب باشند بیماری به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) مشاهده خواهد شد.
وي با بيان اينكه نوع خفيف اين بيماري براي مبتلايان هيچ گونه مشكلي ايجاد نمي كند، افزود: اين افراد هم مانند افراد سالم میتوانند زندگی کنند و تنها در زمان ازدواج بايد اصول ژنتيكي را رعايت كرده و از ازدواج با فرد مبتلا به تالاسمي خودداري كنند.
وليان ادامه داد: بايد طرح اجباري كردن آزمايش ژنتيكي به ويژه بيماري هاي مانند تالاسمي، هموفيلي به صورت جدي در كشور پيگيري شود تا در آينده ديگر هيچ كودكي با تالاسمي به دنيا نيايد، در اين صورت است كه مي توانيم بگوييم كه در طرح پيشگيري از تولد نوزادان مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي موفق بوده ايم.
وي بيان داشت: تالاسمي نوعي بيماري ارثي است كه به دليل نقص در ساخت زنجيره هموگلبين ايجاد مي شود كه با شناخت عوامل آن و همچنين رديابي ناقلان از ايجاد و نقل و انتقال آن از نسلي به نسل ديگر جلوگيري مي شود.
اين متخصص ژنتيك با بيان اينكه مشاور ه ژنتيك قبل از ازدواج و قبل از بارداري انجام مي شود، خاطرنشان كرد: بهترين راه براي جلوگيري از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمي تغيير در فرهنگ ازدواج هاي فاميلي است. وي بررسي شجره نامه خانوادگي را بهترين راه حل براي جلوگيري از ازدواج ناايمن عنوان كرد و ادامه داد: در بررسیهاي انجام گرفته چنانچه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی وجود داشته باشد، ژنهای بیماریزا به طور دقیق بررسی میشود و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده میشود.
/5
نظر شما