به گزارش سرویس ترجمه ایمنا، جالب است بدانید که این بیماری به طور ژنتیکی به افراد منتقل نشده، اما ریشه ژنتیکی دارد. بدین معنی که سندرم پروتئوس در اثر یک جهش در ژن "AKT۱" ایجاد می‌شود و به صورت تصادفی در مراحل اولیه تکامل قبل از تولد در یک سلول ایجاد می‌شود. در و اقع هنگامی که که سلول‌ها به رشد و تقسیم ادامه می‌دهند، برخی از آن‌ها دارای این جهش بوده و بعضی دیگر فاقد این جهش هستند.
از آنجا که رشد بافت، معمولا در سن شش تا ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، ممکن است هیچ نشانه آشکاری از وجود سندرم پروتئوس در هنگام تولد وجود نداشته باشد، اما این وضعیت با گذشت زمان به طور مداوم بدتر می‌شود.
موضوع مهم دیگر اینکه این بیماری میتواند منجر به شکل‌گیری طیف وسیعی از مشکلات سلامتی دیگر نظیر اختلالات فکری، ضعف بینایی، تشنج و همچنین تومورهای غیر سرطانی، ترومبوز ورید عمقی شود که مشخصه بارز آن تشکیل غیرطبیعی لخته‌های خونی است.
نقش ژن AKT۱ کمک به تنظیم رشد سلولی، تقسیم و مرگ سلولی است. بنابراین یک جهش در این ژن باعث ایجاد اختلال در توانایی سلول برای تنظیم رشد خود شده و امکان تقسیم و رشد غیر طبیعی را فراهم می‌کند. بنابراین اندام‌ها و بافت‌های درگیر بیماری، بدون تناسب با سایر قسمت‌های بدن رشد می‌کنند که معمولا غیر قرینه است، به صورتی که سمت راست و چپ بدن به طور متفاوتی درگیر بیماری می‌شوند.
برخی از مبتلایان به سندرم پروتئوس، ناهنجاری‌های نورولوژیک نظیر ناتوانی ذهنی، تشنج و نابینایی را تجربه می‌کنند و برخی از بیماران نیز ممکن است ویژگی‌هایی مانند صورت دراز، گوشه‌های خارجی پایین افتاده چشم و ...را داشته باشند. این بیماری نادر ممکن است یک نفر از هر یک میلیون فرد در سراسر جهان را مبتلا کند.
نظر شما