ازدواج‌های فامیلی و شیوع بیماری فنیل کتونوری (PKU)

به گزارش خبرنگار ایمنا، بیماری فنیل‌کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود؛ سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی ازجمله پی‌کی‌یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل‌درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد، اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام شود.

بر اساس گزارش سازمان بهزیستی کشور سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) در ایران متولد می‌شود.

فنیل کتونوری در ایران شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد

علی‌محمد قادری، رئیس سازمان بهزیستی کشور با اشاره به بیست‌وهشتم ژوئن مصادف با هفتم تیرماه روز جهانی بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)اظهار کرد: بیماری فنیل‌کتونوری از جمله بیماری‌های متابولیک نادری است که به علت ازدواج‌های فامیلی، در ایران نسبت به جهان شیوع بالایی دارد، این بیماری نادر، هزینه‌های سنگین روانی، اجتماعی و اقتصادی بر بیماران، خانواده‌های آنان و نظام سلامت تحمیل می‌کند.

وی افزود: پر واضح است که اتخاذ سیاست‌ها و راهکارهای درمانی مؤثر در رابطه با این دسته از مبتلایان، ضمن جلوگیری از بروز معلولیت‌های ذهنی و ارتقای سطح توانمندی این افراد، موجب حفظ ظرفیت‌های انسانی و شناختی آنان در مسیر رشد و بالندگی همه‌جانبه خواهد بود.

رئیس سازمان بهزیستی کشور تصریح کرد: بنابراین سازمان بهزیستی با اجرای برنامه‌های آموزشی برای افراد مبتلا و خانواده‌های آنان و پرداخت کمک‌های معیشتی، تلاش می‌کند تا در حد بضاعت، مسیر توانمندسازی و پیوندهای اجتماعی این خانواده‌ها با سایر بخش‌های جامعه را بیش از پیش هموار کند.

وی گفت: بدیهی است با افزایش منابع اعتباری و همکاری مجدانه سایر دستگاه‌های دست‌اندرکار مانند وزارت بهداشت، سازمان‌های غیردولتی و خیران فعال در این حوزه، می‌توان دورنمای امیدبخش‌تری را برای حمایت و قادرسازی کودکان مبتلا و خانواده‌های آنان جست‌وجو کرد.

قادری خاطرنشان کرد: گرامیداشت روز جهانی بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)، فرصتی است تا بار دیگر بر نیازهای اساسی افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌های آنان تاکید کنیم تا قلب تپنده و گوش‌های شنونده حقیقت را، بیش از پیش به همدلی با این گروه از افراد و تلاش همه جانبه برای برآوردن مطالبات آنان ترغیب کنیم.

وی اضافه کرد: پیشگیری از انواع معلولیت‌ها بر اساس یافته‌های علمی و تجارب تخصصی در حوزه بهداشت، توانبخشی و درمان نیز از جمله مهم‌ترین اقداماتی است که با هدف ارتقای سطح سلامت و کیفیت زندگی اقشار مختلف جامعه صورت می‌پذیرد. افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری (PKU) نیز از جمله گروه‌هایی به شمار می‌روند که تحت پوشش برنامه‌های سازمان بهزیستی قرار گرفته‌اند.

بیماری PKU در ایران با شیوع یک در هر ۵۰۰۰ تولد است

فاطمه عباسی، معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور اظهار کرد: در حال حاضر بالغ‌بر ۲۹۰۰ نفر از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری و خانواده‌های آنان تحت پوشش حمایت‌های درمانی، تغذیه‌ای و آموزشی سازمان بهزیستی قرار دارند.

وی با بیان اینکه بیماری PKU در ایران با شیوع یک در هر پنج هزار تولد است، افزود: سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) در ایران متولد می‌شوند.

معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور تصریح کرد: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.

وی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی دانست و گفت: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام‌شود و در صورتی مؤثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.

عباسی با بیان اینکه سازمان بهزیستی کشور از سال ۱۳۸۲ به عنوان یک سازمان پیشرو برای حمایت از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری قدم برداشته است، ادامه داد: بیماران مبتلا به بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری تنها گروه هدف سازمان هستند که دو ردیف بودجه‌ای خاص برای حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی به صورت جداگانه دارند که از طریق بهزیستی استان‌ها برای این بیماران هزینه می‌شود.

وی در خصوص پیشگیری و شناسایی این بیماران، گفت: به منظور پیشگیری و کاهش آسیب‌های ناشی از بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)، سازمان بهزیستی کشور با همکاری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، این بیماران را شناسایی و با هدف کاهش معلولیت‌های ناشی از آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی، مورد حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی قرار می‌دهد.