آیا پیری زودرس یک بیماری ژنتیکی است؟

"پروجریا" (progeria)، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تسریع رشد بدن کودک می‌شود؛ این بیماری موروثی نیست و به صورت فامیلی منتقل نمی‌شود.

به گزارش سرویس ترجمه ایمنا، پیری زودرس که با نام سندرم "هوچینسون گیلفورد پروجریا"(HGPS)  نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد سریع بدن کودک می‌شود. اکثر کودکان مبتلا به پروجریا، بیش از ۱۳ سال زنده نمی‌مانند. احتمال ابتلا به این بیماری در هر دو جنسیت و تمامی نژادها یکسان است؛ حدود یک نفر از چهار میلیون نوزاد متولد در سراسر جهان، به این بیماری مبتلا می‌شوند. این بیماری به علت تنها یک نقص در یک ژن خاص و تولید پروتئینی غیرطبیعی به نام "پروجرین" ایجاد می‌شود؛ پروجرین، شکلی سمی از پروتئینی است که در افراد سالم، ساختار اسکلتی هسته سلولی را ایجاد می‌کند. هنگامی‌که سلول‌ها از این پروتئین استفاده می‌کنند، راحت‌تر تجزیه می‌شوند. پروتئین پروجرین در اکثر سلول‌های کودکان مبتلا به پروجریا ایجاد و باعث پیرشدن سریع آن‌ها می‌شود.

علائم بیماری

اکثر کودکان مبتلا به پروجریا در هنگام تولد، سالم به نظر می‌رسند، اما در سال اول زندگی آن‌ها، علائم بیماری بروز پیدا می‌کند. نوزادانی که با این عارضه متولد می‌شوند، به طور طبیعی رشد نمی‌کنند. این بیماری با ویژگی‌های فیزیکی بارز مانند سر بزرگ‌تر، چشم‌های بزرگ، فک پایین کوچک، بینی نازک نوک‌دار، پیش‌آمدگی گوش، رشد آهسته و غیرطبیعی دندان‌ها، صدای بسیار زیر، ازدست‌رفتن چربی و عضله بدن و ریزش موها (مژه و ابرو) همراه است. همان‌طور که کودکان مبتلا به پروجریا بزرگ‌تر می‌شوند، به بیماری‌های خاص افراد بالای ۵۰ سال مانند تحلیل استخوان، سختی شریان‌ها و بیماری‌های قلبی مبتلا می‌شوند. مرگ‌ومیر کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در اثر حمله قلبی یا سکته مغزی است. پروجریا بر هوش و رشد مغز کودک اثر نمی‌گذارد و  کودکان مبتلا به این بیماری، بیش از همتایان خود دچار عفونت نمی‌شود.

تشخیص پروجریا

از آنجا که علائم این بیماری بسیار مشهود است، متخصص اطفال در طی معاینات معمول کودک، متوجه آن می‌شود. پزشک با معاینه جسمی، آزمایش شنوایی و بینایی، اندازه‌گیری فشار خون و ضربان قلب و مقایسه قد و وزن کودک با سایر کودکان همسن خود در مورد بیماری کودک تصمیم می‌گیرد و  چنانچه مشکوک به موردی خاص شود، او را به متخصص ژنتیک برای تایید تشخیص با یک آزمایش خون، ارجاع می‌دهد.

روش‌های درمان‌

در‌حال‌حاضر، درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما محققان در جستجوی کشف شیوه‌های درمانی جدید هستند. نوعی از داروهای سرطانی، به نام مهارکننده‌های "فرانسزیلتانسفراز" (farnesyltransferase inhibitors) ممکن است در درمان سلول‌های آسیب‌دیده موثر باشد. این درمان‌ها معمولا به کاهش و یا به‌تاخیرانداختن بعضی علائم بیماری کمک می‌کند. همچنین پزشک اطفال ممکن است داروهایی برای کاهش کلسترول و یا جلوگیری از لخته‌شدن خون تجویز کند. مصرف روزانه یک دوز پایین از آسپیرین می‌تواند به جلوگیری از حملات قلبی و سکته مغزی در این کودکان کمک کند.

هورمون رشد نیز ممکن است در افزایش قد و وزن کودکان موثر باشد. در صورتی که کودک از سختی مفاصل یا درد مفصل ران رنج ببرد، کاردرمانی می‌تواند به حرکت کودک کمک کند. برخی از کودکان ممکن است برای کاهش پیشرفت بیماری قلبی، تحت عمل جراحی بای‌پس عروق کرونری یا آنژیوپلاستی قرار گیرند. کودکان مبتلا به پروجریا به احتمال بیشتری دچار کمبود آب می‌شوند، بنابراین آن‌ها باید به ویژه زمانی که بیمار هستند و یا هوا گرم است، مقادیر فراوانی آب بنوشند. خوردن وعده‌های غذایی بیشتر نیز می‌تواند به مبتلایان این بیماری کمک کند تا به اندازه کافی غذا بخورند. همچنین کفش‌های داری کفی محافظ قوس کف پا، باعث تشویق این کودکان به بازی و فعالیت‌های روزانه می‌شود.

کد خبر 383482

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.