به گزارش گروه خبرگزاری ایمنا، علاوه بر این چنین کودکانی اکثرا زندگی دردناک و مشکلات روحی و روانی بسیاری پیدا می کنند. شاید حتی بسیاری از آنها به سن بلوغ نرسند و از دنیا بروند.
سلامت جنین همیشه یکی از بزرگ ترین دغدغه های ذهنی مادر ها و پدر ها بوده است، اما این روز ها با پیشرفت علم ژنتیک می توان در بسیاری از موارد از جمله ازدواج های فامیلی وغیره حتی با احتمال صددرصد از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد.
سیاست و هدف رشته تخصصی زنان، تولد و تحویل یک نوزاد سالم به مادری سالم است؛ اگر یک زایمان موفق انجام شود، اما نوزاد عقب افتادگب ذهنی یا یک اشکال مادرزادی مثل فتق دیافراگم داشته باشد، این سیاست به درستی اجرا نشده است.
اینجاست که علم ژنتیک و غربالگری به کمک افراد می آید.
امروزه امکانات زیادی در این زمینه در کشور ایران وجود دارد و با تشخیص به موقع و با اخذ مجوز پزشکی قانونی این سقط ها که اغلب به دلیل اختلالات کروموزومی و همچنین بیماری های ژنتیکی و ارثی تشخیص داده شده بود انجام می شود تا از تولد فرزند معلول جلوگیری شود.
بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، هر ۸ دقیقه یک کودک معلول در جهان به دنیا می آید، حدود ۵۰۰ میلیون فرد معلول در جهان وجود دارند که ۸۰ درصد آنها در کشورهای جهان سوم ساکن هستند.
آمارهای جهانی نشان می دهد ۱۵درصد از افراد هر جامعه معلول هستند که در ایران این آمار به بیش از ۱۱ میلیون نفر می رسد، یعنی۱۱ میلیون نفر در ایران دارای درجات مختلف از معلولیت خفیف، متوسط و خیلی شدید هستند که چهار درصد از این افراد دارای معلولیت شدید و خیلی شدید هستند که مراقبت و نگهداری از آنها هزینه های گزافی را بر خانواده و جامعه تحمیل می کند.
به همین دلیل لازم است که عوامل معلولیت ساز مورد شناسایی قرار گیرند تا بتوان پدیده معلولیت را تا حد امکان تحت کنترل درآورد، زیرا آن گونه که آمارها نشان می دهند روز به روز از سهم عوامل ژنتیکی در بروز معلولیت کاسته و بر سهم حوادث در این زمینه افزوده می شود.
بر اساس آمار سال گذشته مجوز قانونی ۴۵۰ مورد سقط جنین که دچار معلولیت بودند در سطح کشور صادر شد تا از تولد کودکان معلول جلوگیری شود.
سال گذشته ۱۴۰ هزار مراجعه را به مشاوره های ژنتیکی در کشور شاهد بودیم که پنج تا شش هزار مراجعه در حین بارداری بوده است.
از پنج هزار مورد تشخیص معلولیت در حین بارداری ۴۵۰ مورد منجر به سقط جنین شده که جزو موارد قانونی و درمانی سقط بوده تا از تولد نوزادان معلول جلوگیری شود.
با تشخیص به موقع و با اخذ مجوز پزشکی قانونی این سقط ها که اغلب به دلیل اختلالات کروموزومی و همچنین بیماری های ژنتیکی و ارثی تشخیص داده شده بود انجام شده تا از تولد فرزند معلول جلوگیری شود. در قالب طرح غربالگری و مشاوره های ژنتیکی جلوی خسارت های ناشی از تولد کودک معلول گرفته شده است. این امیدواری وجود دارد که در آینده نه چندان دور این طرح نیز همچون غربالگری شنوایی و بینایی به یک طرح ملی تبدیل شود تا عملا آسیب ها و دغدغه های ناشی از این امر به حداقل برسد. در اکثر استان ها طرح مشاوره ژنتیک آغاز شده و این امیدواری وجود دارد که با دقت بیشتر این طرح ها زمینه اجرایی مناسب تری پیدا کنند.
همه معلولیت ها ناشی از ژنتیک نیستند!
متخصص ژنتیک پزشکی و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در این باره به خبرنگار ایمنا می گوید: نزدیک به ۵۰ درصد سقط هاو معلولیت ها ژنتیکی هستند و سالانه ۳۰ هزار کودک با اختلالات ژنتیکی در کشور متولد می شوند.
دکتر مجید خیراللهی با تاکید بر اینکه بسیاری از معلولیت ها با اقدامات ساده در قبل و حین بارداری قابل پیشگیری هستند، می افزاید: معلولیت های ژنتیک شامل انواع مختلف از جمله، معلولیت های جسمی، ذهنی، رفتاری است و بیماری هایی همچون اوتیسم، اسکیزوفرنی، عقب ماندگی های ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، همه از جمله معلولیت هایی هستند که بر اثر عوامل ژنتیک ایجاد می شوند.
وی با تاکید بر اینکه همه معلولیت ها ناشی از ژنتیک نیستند، ادامه می دهد: همه معلولیت های ژنتیکی مادرزادی نیستند و معلولیت ها می توانند دلایل مختلفی از جمله عوامل محیطی داشته باشند.
متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به تفاوت های معلولیت مادرزادی و ژنتیکی می گوید: تفکیک این دو کار ساده ای نیست چون معلولیت های مادرزادی می توانند ژنتیکی باشند اما با بررسی های ژنتیکی نتیجه مشخص می شود.
وی با اعلام اینکه ۳۰ درصد کودکان بستری در بیمارستان ها و ۵۰ درصد مرگ اطفال، به علت عوامل ارثی و ناهنجاری های مادرزادی اتفاق می افتد، تصریح می کند: بین مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک دو مفهوم متفاوت وجود دارد، وقتی قرار است فردی آزمایشی انجام دهد ابتدا به پزشک مراجعه می کندو پزشک درخواست آزمایش می دهد؛ برای ژنتیک هم این مراحل وجود دارد.
دکتر خیراللهی اضافه می کند: مشاور ژنتیک لزوم انجام آزمایش ژنتیک را تشخیص می دهد.
وی می افزاید: گاهی افراد برای آزمایش ژنتیک مراجعه می کنند در حالی که بر اساس مشاوره ژنتیک آزمایش انجام می شود.
متخصص ژنتیک پزشکی اصل مهم در مشاوره ژنتیک را آگاهی دادن به مراجعان می داند تا تصمیمی صحیح و عاقلانه بگیرند.
وی خاطرنشان می کند: در مشاوره ژنتیک آگاهی های مختلفی به افراد منتقل می شود که بیشتر جنبه آگاهی بخشی دارند تا افراد بهتر تصمیم بگیرند.
دکتر خیراللهی در پاسخ به این سؤال که مشاوره ژنتیکی در چه مواردی انجام می شود؟ توصیه می کند: هر زوجی قبل از ازدواج می تواند مشاوره ژنتیک انجام دهد اما اگر ازدواج فامیلی باشند اهمیت بیشتری دارد.
وی اضافه می کند: اگر در خانواده ها سابقه معلولیت وجود دارد باید قبل از ازدواج برای مشاوره ژنتیک اقدام شود، همچنین بارداری های زیر ۱۸ سال و در سنین بالای ۳۰ سال باید مشاوره ژنتیک انجام شود زیرا ریسک خطر اختلالات کروموزومی افزایش پیدا می کند.
دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان با تاکید بر اینکه با آزمایش های ژنتیک می توان از تولد نوزادان معلول جلوگیری کرد، می گوید: تمام اختلالات ژنتیکی قبل از تولد فرزند قابل پیش بینی نیست چه در ازدواج های فامیلی چه غریبه ها، اما طی سال های اخیر پیشرفت های خوبی در علم ژنتیک انجام شده که می توان دلایل بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد.
وی ریسک خطر در ازدواج های فامیلی را حداقل دو برابر ازدواج با افراد غیر فامیل یا غریبه می داند و می افزاید: بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک، دوران قبل از ازدواج است، اما اگر انجام نشده باشد باید قبل از بارداری انجام شود، این در حالی است که متأسفانه گاهی مشاهده می شود افراد حین بارداری مراجعه می کنند که زمانی برای جبران باقی نمی ماند.
دکتر خیراللهی تاکید می کند: در حال حاضر مشاوره ژنتیک در مراکز متعدد خصوصی و دولتی وابسته به دانشگاه علوم پزشکی اصفهان انجام می شود که در بعضی از مراکز پزشکان دوره دیده وجود دارند.
وی خاطرنشان می کند: در مراکز دولتی هزینه ها دولتی و در مراکز خصوصی هزینه ها به صورت آزاد دریافت می شود.
غربالگری در سه ماهه نخست بارداری باید انجام شود
در اصل غربالگری های سه ماهه اول و دوم، سونوگرافی و تست های تشخیصی باید در زمان مناسب انجام شود تا بتوان با تشخیص دقیق بیماری از تولد نوزادی با آنومالی های فراوان پیشگیری کرد.
غربالگری های دوران بارداری برای سنجش سلامت جنین دو نوع است که در سه ماهه اول و در سه ماهه دوم انجام می شود و شامل برخی تست های خونی است که در آن خون مادر بررسی می شود.
در سونوگرافی چند معیار بررسی می شود که مهم ترین آن بررسی اندازه استخوان بینی است. اگر استخوان بینی کودک مشکلی نداشت، هنوز احتمال وجود برخی سندروم ها که شایع ترین آن سندروم دان است مرتفع نیست.
غربالگری در سه ماهه نخست بارداری باید انجام شود، اما اگر مشکلی در این غربالگری دیده شد، نمی توان تنها با این غربالگری تایید کرد که بیماری وجود دارد، بنابراین نیاز به انجام غربالگری در سه ماهه دوم است.
اگر در غربالگری دوم نیز مشکلی دیده شد، لازم است آمنیوسنتز به عنوان یک تست تشخیصی انجام شود. غربالگری ها به دلیل اینکه تست های تهاجمی نیستند و آسیبی به جنین و مادر نمی زنند، بسیار مفید هستند و هیچ عارضه ای برای مادر و جنین ندارند. همچنین از آنجا که هزینه چندانی ندارند، می توان به راحتی بیماری های احتمالی جنین را تشخیص داد و بعد از تشخیص به انجام اقدامات لازم در این زمینه پرداخت.
نظر شما