پسران بیشترین مبتلایان به هموفیلی

به گزارش گروه علم و فناوری خبرگزاری ایمنا، همه ما دچار زخم هایی همراه با خون ریزی شده ایم که در این مواقع سیستم انعقادی خون کمک می کند تا خون منعقد شود اما گاهی بنا به دلایلی این اتفاق نمی افتد و فرد به هموفیلی مبتلا می شود. 

سعید یوسفیان، فوق تخصص خون اطفال و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در مورد خون و چگونگی انعقاد آن می گوید: در بدن انسان سیستمی به نام "هموستاژ" وجود دارد که اگر آسیبی یا خونریزی رخ دهد، این سیستم شروع به فعالیت کرده تا لخته ایجاد و خون منعقد شود.

این سیستم دارای سه جزء عروقی، پلاکتی و فاکتور های انعقادی است که زمان آسیب دیدگی بدن، در آن منطقه انقباض عروقی و بعد چسبندگی و تجمع پلاکتی و سپس فاکتور های انعقادی فعالیت خود را شروع می کنند.

فوق تخصص خون اطفال در گفت و گو با خبرنگار ایمنا می گوید: فاکتور های انعقادی زیادی وجود دارد که فرایند لخته شدن خون را انجام می دهند ولی دو فاکتور ۸ و ۹ از اصلی ترین فاکتور ها هستند که کمبود فاکتور ۸ باعث هموفیلی نوع  A و کمبود فاکتور ۹ نوع B است.

خونریزی های عضلانی و مفصلی از شایع ترین علائم این بیماری

بیماری هموفیلی ژنتیکی و مادر زادی است و در جنس مذکر بیشتر دیده می شود و دلیل آن این است که ژن هموفیلی در قسمت بلند بازوی کروموزوم X قرار دارد و با توجه به اینکه در جنس مذکر کروموزوم ها به شکل XY هست، اکثریت قریب به اتفاق در جنس مذکر اتفاق می افتد اما اگر پدر و مادر هردو حامل ژن هموفیلی باشند، می تواند دختر هم مبتلا به هموفیلی شود و با توجه به اینکه فاکتور ۷ و ۸ از جفت عبور نمی کند بنابراین نوزاد نمی تواند ژن هموفیلی را تنها از مادر دریافت کند.

بیشترین علائم هموفیلی در زمان اولیه تولد نمودار می شود مانند ختنه که به دلیل اطلاع نداشتن، شاهد خون ریزی شدیدی بعد از آن می شوند.  

یوسفیان با اشاره به بیشترین علائم هموفیلی،گفت: خون ریزی های عضلانی و مفصلی که از شایع ترین علائم این بیماری است در سالهای اولیه زندگی نشان داده می شود و نوزادان با ضربات خیلی خفیفی که به مفاصل آنها وارد می شود، درد، خون مردگی زیر مفصلی و کبودی دارند که در بزرگسالان نیز می تواند نیز با همین علائم، کبودی و خونریزی داخلی همراه باشد، یا با مراجعه به دندان پزشکی خونریزی های داخل دهانی اتفاق افتد، خونریزی در ادرار، خونریزی های گوارشی و خونریزی هایی که به دنبال جراحی رخ می دهد و غیر قابل کنترل هستند از جمله علائم این بیماری به شمار می رود.

اگر در خانواده سابقه بیماری هموفیلی وجود داشته باشد مخصوصا در افراد خانواده مادری مانند دایی، حتما باید قبل از  و جراحی و ازدواج آزمایشات لازم انجام شوند و با اندازه گیری سطح فاکتور ها می توان نوع هموفیلی را تشخیص داد که البته شدت بیماری ها هم تفاوت دارد و مواردی که میزان فاکتور ها کمتر از یک درصد باشد شدید، ۱ تا ۵ درصد متوسط و اگر بالاتر از ۵ درصد باشد و از سطح نورمال کمتر، خفیف است.

هموفیلی صرفا ژنتیکی است

وی با بیان اینکه این بیماری صرفا ژنتیکی است، گفت: پسران که در آنها این بیماری شایع تر است، برای ازدواج با توجه به شدت بیماری با یک فرد سالمی که ناقل این بیماری نباشد، ازدواج کنند.

همیشه بیماران هموفیلی ممکن است هرگونه خونریزی را تجربه می کند و پزشکان در مرحله اول باید تلاش کنند تا از خونریزی های بعدی جلوگیری و در این مرحله درمان های پروفیلاکسی را آغاز کنند.

امروزه در علم پزشکی درمانی به نام ژن درمانی و یا ژن تراپی معرفی شده است که در مورد بیماری هموفیلی بر روی مدل های حیوانی  انجام شده ولی بر روی انسان هنوز در دست تحقیق است که البته درمان هایی برای بیماران وجود دارد که کمتر برای دریافت فاکتور مراجعه کند.

یوسفیان در ادامه افزود: در رژیم های غذایی درمان هموفیلی مورد خاصی وجود ندارد اما باید ازمصرف مجموعه ای از دارو ها که در انعقاد خون تاثیر دارند جلوگیری کنند.

این بیماری در هفته ۱۰ تا ۱۲ ماهگی دوران بارداری قابل تشخیص است و سلول های بنیادی نقشی در درمان این بیماری ندارد. ۸۵درصد هموفیلی نوع A ، ۱۵ درصد B  و از هر ۵ تولد یک بیمار هموفیلی وجود دارد.

بیشتر مشکل این بیماران خونریزی های داخل مفصلی و بیشتر باعث تخریب مفصل و غروف داخلی می شود، زخم ها معمولا در این بیماران نگران کننده نیست.

۶۵۰ نفر بیمار هموفیلی در استان اصفهان